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Un test di patologia specializzato può aiutare i pazienti con base del cranio e i loro medici a decidere se la radiazione è necessaria dopo l'intervento chirurgico

Un team di neurochirurghi e colleghi dell'University of Pittsburgh Medical Center ha recentemente pubblicato una nuova ricerca(PDF) che dimostra che i pazienti con tumori della base cranio di nuova diagnosi, il cui tumore presenta una bassa percentuale di alcuni marcatori genetici, possono rinunciare alle radiazioni se l'intero tumore viene rimosso durante l'intervento chirurgico.

Il team di ricerca, guidato da Georgios Zenonos, MD, ha utilizzato un test chiamato ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) per cercare la presenza di alcuni marcatori genetici nelle cellule tumorali di oltre 150 adulti con tumori della base del cranio. L'ipotesi di partenza è che l'identificazione della percentuale di cellule tumorali di un individuo con questi marcatori genetici possa aiutare a determinare la necessità di ulteriori trattamenti, come la radioterapia dopo l'intervento chirurgico.

Che cos'è l'ibridazione in situ a fluorescenza?

L'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) è un metodo per rilevare e localizzare una specifica sequenza di DNA su un cromosoma utilizzando un colorante fluorescente. Osservando il tessuto tumorale di un individuo al microscopio, il patologo può vedere la presenza di sequenze di DNA - note anche come marcatori genetici - grazie al colorante fluorescente ad esse collegato. Questo metodo di analisi è disponibile nei laboratori di patologia della maggior parte dei centri medici accademici e dei centri oncologici e può essere eseguito sia su tessuto tumorale fresco sia su campioni inclusi in paraffina.

Quali marcatori genetici sono stati studiati?

Il Dr. Zenonos e il suo team hanno utilizzato il metodo FISH per cercare delezioni o riarrangiamenti in piccoli tratti di DNA nei tumori di 152 adulti affetti da cordoma della base del cranio. In particolare, hanno cercato delezioni dei cromosomi 1p36 e 9p21, che in precedenza erano stati segnalati come cancellati, o "persi", in alcuni cordomi.

Che cosa hanno determinato i ricercatori dai risultati?

Dopo aver combinato i dati sulla percentuale di cellule tumorali prive dei cromosomi 1p36 e 9p21 e i risultati dei pazienti nel tempo, i ricercatori sono stati in grado di raggruppare i pazienti in tre gruppi di rischio: basso, intermedio e alto. Quelli con una percentuale inferiore di delezioni sono stati inseriti nel gruppo a basso rischio, poiché i ricercatori hanno stabilito che questi pazienti di solito hanno ottenuto risultati migliori nel tempo rispetto agli altri. Man mano che la percentuale di delezioni aumenta, i pazienti sono più a rischio di risultati negativi.

I ricercatori hanno poi analizzato questi risultati insieme ai dati relativi al raggiungimento di una resezione chirurgica completa del tumore (chiamata anche resezione totale grossolana, o GTR) e al fatto che i pazienti avessero ricevuto radiazioni dopo l'intervento. I risultati li hanno portati a concludere che ci sono alcuni pazienti che beneficiano decisamente di trattamenti come la radioterapia dopo l'intervento chirurgico. Ciò include tutti i pazienti del gruppo ad alto rischio e quelli del gruppo a rischio intermedio per i quali non è stata raggiunta la GTR. Tuttavia, per i pazienti con base del cranio nei gruppi a basso e intermedio rischio, i ricercatori hanno stabilito che se si raggiunge la GTR, la radioterapia potrebbe non essere necessaria e che un attento monitoraggio dopo l'intervento è un'opzione.

Nel gruppo a basso rischio c'era un solo paziente che non aveva la GTR, quindi non c'erano dati sufficienti per determinare un'associazione tra radiazioni e sopravvivenza. Per questo motivo, i ricercatori non hanno potuto formulare alcuna raccomandazione sul trattamento radiante per i pazienti del gruppo a basso rischio quando non si raggiunge la GTR. I pazienti che rientrano in questa categoria dovrebbero discutere con il proprio team di cura la radioterapia rispetto al monitoraggio stretto.

Percorso proposto per prendere decisioni sulle radiazioni

Cosa significano questi risultati per i pazienti?

Per i pazienti con base del cranio che stanno pianificando un intervento chirurgico o che sono stati recentemente operati ma non sono ancora stati sottoposti a radioterapia, questo nuovo test può aiutare a capire se la radioterapia è in grado di ridurre il rischio di recidiva o di crescita continua del tumore. I pazienti dovrebbero considerare la possibilità di parlare con il proprio medico di come questo test possa aiutare a orientare la decisione di sottoporsi alla radioterapia dopo l'intervento chirurgico.

Per richiedere il test, consultare le informazioni riportate di seguito.

Come posso richiedere questo test?

Il pannello FISH può essere eseguito dalla maggior parte dei laboratori di patologia dei centri medici accademici e dei grandi centri oncologici. Se siete interessati a sottoporvi a questo test, parlate ai vostri medici del recente articolo(PDF) del Dr. Zenonos e chiedete che il test FISH descritto nell'articolo venga eseguito su un campione del vostro tumore. I medici possono anche contattare il Dr. Zenonos per assistenza, all'indirizzo zenonosg2@upmc.edu. Anche i nostri Patient Navigator sono disponibili a parlare con voi di questo test e a rispondere alle vostre domande.

Cos'altro devo considerare di questo test?

È importante tenere a mente alcuni aspetti:

  • Indipendentemente dal gruppo di rischio, la resezione totale grossolana (GTR) è associata a risultati migliori. La GTR dovrebbe sempre essere l'obiettivo della chirurgia per i cordomi della base del cranio, se può essere raggiunta senza rischi inaccettabili.
  • Si tratta di un nuovo test che finora è stato studiato solo in un centro medico. Non è ancora noto se i risultati possano o debbano essere applicati a tutti i pazienti con Cordomi della base del cranio. Per convalidare l'utilità del test, altri centri medici stanno pianificando studi propri, con altri pazienti, per confermare i risultati del team dell'UPMC.
  • Questo particolare studio ha incluso solo pazienti con base del cranio. Sono necessari ulteriori studi per determinare se gli stessi biomarcatori predicono i risultati dei pazienti con tumori localizzati in altre aree della colonna vertebrale.
  • Esistono ulteriori fattori associati alla prognosi. Una ricerca futura che combini questi biomarcatori con altri potrebbe potenzialmente fornire un valore predittivo ancora maggiore.

Ascoltate i medici che hanno condotto questo studio

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