La comprensione del cordoma
Il cordoma nei bambini e nei giovani adulti è raro: i pazienti di età inferiore ai 20 anni rappresentano solo il 5% di tutti i casi di cordoma. La base del cranio e la colonna cervicale sono le sedi più comuni del cordoma nei bambini e nei giovani adulti e il numero di femmine diagnosticate è leggermente superiore a quello dei maschi. Il tipo di cordoma scarsamente differenziato è più comune nei pazienti di età inferiore ai 35 anni rispetto agli adulti più anziani.
Se voi o vostro figlio potreste avere un cordoma, la cosa più importante da fare è trovare un équipe medica con un team di esperti che abbia esperienza nella cura dei pazienti affetti da cordoma. Per la diagnosi, questo team dovrebbe includere un radiologo e un patologo esperti in cordomi.
Mentre gli esami di diagnostica per immagini, come la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia computerizzata (TC), possono mostrare la possibilità di un cordoma, una diagnosi definitiva può essere fatta solo da un patologo che esamina un campione del tessuto tumorale al microscopio. Il processo di rimozione del tessuto tumorale per l'analisi è chiamato biopsia. La biopsia o l'intervento chirurgico per confermare la diagnosi devono essere eseguiti solo da un'équipe esperta in cordomi perché, se non eseguiti correttamente, questi interventi possono causare la diffusione del cordoma.
Il patologo eseguirà un test di immunoistochimica (IHC) per cercare marcatori proteici, come il brachyury, che aiutano a distinguere il cordoma da altri tumori. I patologi determinano anche il tipo di cordoma con l'esame IHC. Un tipo specifico di test IHC dovrebbe essere eseguito per i pazienti pediatrici, adolescenti e giovani adulti per aiutare a determinare se il tumore è scarsamente differenziato. L'esame esamina se una proteina chiamata INI1 è presente o assente nelle cellule tumorali. L'INI1 è tipicamente assente nel cordoma convenzionale e, in rari casi, anche nei tumori scarsamente differenziati. Questo fenomeno è chiamato anche perdita di INI1 o negatività di INI1.
Il Medical Advisory Board della Chordoma Foundation suggerisce che i pazienti affetti da cordoma di età inferiore ai 35 anni, o i cui tumori crescono in modo insolitamente rapido, facciano analizzare i loro tumori per verificare la perdita di INI1, tramite immunoistochimica (IHC) o test genomici.
Se il tessuto non è disponibile per l'analisi, la possibilità di effettuare una biopsia per ottenere il tessuto da analizzare deve essere discussa con un medico esperto nel trattamento del cordoma, valutando attentamente i potenziali rischi della biopsia. L'interpretazione dei test deve essere effettuata da un patologo esperto nella diagnosi del cordoma.
La classificazione dell'OMS dei tumori dei tessuti molli e delle ossa (5a edizione, aprile 2020) definisce i seguenti tre tipi di cordoma. Questi tipi si basano sull'aspetto istologico e sulle caratteristiche delle cellule tumorali.
Forma più comune di cordoma
Tipicamente a crescita lenta
Composto da un tipo unico di cellule con un aspetto "a bolle".
Esprime la proteina brachyury, che è un segno distintivo del cordoma e distingue il cordoma convenzionale da altri tumori come il condrosarcoma
Il cordoma condroide, precedentemente un tipo separato, è ora considerato un tipo di cordoma convenzionale.
Sottotipo molto raro che si verifica nel 5% o meno dei pazienti.
Tipicamente più aggressivo, a crescita più rapida e con maggiori probabilità di metastatizzare rispetto al cordoma convenzionale
Può avere opzioni di trattamento diverse rispetto al cordoma convenzionale, compresa la chemioterapia
Appare come una miscela di cellule del cordoma convenzionale che esprimono brachyury e cellule che assomigliano al sarcoma di alto grado e non esprimono brachyury
Sottotipo molto raro, riconosciuto ufficialmente per la prima volta nell'edizione più recente (2020) delle classificazioni dell'OMS.
Tipicamente più aggressivo, a crescita più rapida e con maggiori probabilità di metastatizzare rispetto al cordoma convenzionale
Più comune nei pazienti più giovani e in quelli con tumori della base cranio e cervicale
Può avere opzioni di trattamento diverse rispetto al cordoma convenzionale, compresa la chemioterapia
La caratteristica che li definisce è la delezione di un gene chiamato SMARCB1 o INI1.
Il cordoma è meno comune nei pazienti di età inferiore ai 35 anni rispetto agli adulti più anziani e colpisce parti del corpo molto importanti e complesse. Un trattamento appropriato richiede un'assistenza molto specializzata fornita da diversi tipi di medici. Questo approccio d'équipe che coinvolge più specialisti è chiamato cura multidisciplinare. In genere si trova solo negli ospedali più grandi, a volte chiamati centri di riferimento, che vedono un gran numero di pazienti.
Gli esperti raccomandano che l'équipe di trattamento del cordoma di vostro figlio includa i seguenti specialisti:
La Chordoma Foundation ha creato un Elenco dei medici come risorsa informativa per i pazienti e gli assistenti. L'elenco include i nomi dei medici che hanno dato il loro consenso a essere identificati pubblicamente e che soddisfano i criteri di inclusione sviluppati dal comitato consultivo medico della Chordoma Foundation.
Per i bambini di età pari o inferiore a 18 anni, è importante che il team di specialisti che ha in cura il bambino comprenda sia specialisti di cordoma che specialisti pediatrici. Sono pochi i medici esperti in cordomi pediatrici. Gli esperti di cordoma suggeriscono di consultare prima i medici con esperienza nel campo del cordoma e poi di discutere con loro su come collaborare con uno specialista pediatrico.
Il trattamento pediatrico richiede anche strutture e personale di supporto specifici per bambini e adolescenti. Le sale operatorie, le unità di recupero e di terapia intensiva e le cliniche di infusione sono tutte dotate di attrezzature specializzate per i bambini. Inoltre, gli infermieri, il personale di supporto e gli altri operatori delle unità di cura pediatriche hanno una formazione specialistica e in molti casi possono offrire servizi che non sono disponibili per i pazienti di altre strutture.
I bambini e i giovani adulti affetti da cordoma possono partecipare ai seguenti studi. Partecipando a questi studi, non solo farete progredire la ricerca sul cordoma in generale, ma potrete anche ricevere opzioni di trattamento personalizzate basate sulle recenti scoperte della ricerca.
Parlare con gli altri può aiutare a capire e ad affrontare questo viaggio. Esistono diversi modi per entrare in contatto con altri pazienti e famiglie e ricevere un sostegno individuale.
Il nostro programma di sostegno peer-to-peer, gratuito e riservato, mette in contatto chiunque sia stato colpito da un cordoma con un'altra persona la cui esperienza è simile. Guide alla pari addestrate sono disponibili per sostenere i pazienti che hanno ricevuto una nuova diagnosi, i pazienti in trattamento attivo, i sopravvissuti, i caregiver, i familiari o gli amici.
La nostra comunità privata online è un luogo in cui chiunque sia affetto da cordoma può riunirsi per scambiare informazioni, condividere esperienze e sostenersi a vicenda.
Offriamo gruppi per pazienti e sopravvissuti (di qualsiasi età), caregiver e co-sopravvissuti e sopravvissuti adolescenti e giovani adulti (AYA). Il gruppo AYA è guidato da un giovane adulto sopravvissuto al cordoma ed è aperto a pazienti e sopravvissuti di età compresa tra i 16 e i 30 anni. Tutti i gruppi si riuniscono virtualmente su base mensile e sono una grande fonte di conforto e cameratismo.
I pazienti, i sopravvissuti e i familiari possono entrare in contatto con altri in un gruppo privato su Facebook ospitato da membri della comunità del cordoma. Questa comunità affiatata esiste per aiutare a rispondere alle domande, condividere esperienze personali, offrire una guida e fungere da incoraggiamento durante il viaggio con il cordoma.
Per garantire che i membri più giovani della nostra comunità beneficino dei rapidi progressi che si stanno facendo per il cordoma - e per il cancro più in generale - la Chordoma Foundation sta facendo della ricerca sul cordoma pediatrico una priorità assoluta.
Raccogliendo preziosi campioni di tumore del cordoma pediatrico per la ricerca, testando farmaci contro modelli di tumore del cordoma pediatrico e scoprendo nuove vulnerabilità nel cordoma pediatrico, la nostra ricerca sta accelerando lo sviluppo di trattamenti migliori e migliorando i risultati per questa popolazione di pazienti poco servita.
Per saperne di più sull'Iniziativa per il cordoma pediatrico
I Patient Navigator della Chordoma Foundation forniscono informazioni e supporto personalizzati a chiunque sia affetto da cordoma, in qualsiasi parte del mondo e in qualsiasi fase del suo percorso. Il vostro Patient Navigator userà la sua vasta conoscenza del cordoma per aiutarvi a rispondere alle vostre domande, fornirvi informazioni sulle linee guida per il trattamento, aiutarvi a trovare medici qualificati, parlare con voi degli effetti collaterali e mettervi in contatto con altre persone della comunità del cordoma che hanno affrontato un percorso simile.
