Il cordoma è un raro tipo di tumore che si manifesta nelle ossa della base del cranio e della colonna vertebrale. Viene diagnosticato solo in 1 milione di persone ogni anno.
Il cordoma fa parte di un gruppo di ossi e tumori maligni dei tessuti molli chiamati sarcomi. I cordomi rappresentano circa il 3% di tutti i tumori ossei e circa il 20% dei tumori spinali primari. È il tumore più comune del sacro e della colonna vertebrale cervicale. Un cordoma di solito cresce lentamente, spesso senza sintomi all'inizio, e poi può causare sintomi per anni prima che i medici lo scoprano.
I cordomi sono tumori complicati da trattare a causa del coinvolgimento di strutture critiche come il tronco encefalico, il midollo spinale e importanti nervi e arterie. Possono anche ripresentarsi, o recidivare, dopo il trattamento, di solito nella stessa sede del primo tumore. Si tratta di una recidiva locale. In circa il 30-40% dei pazienti, il tumore si diffonde, o metastatizza, in altre parti del corpo.
Non sono noti fattori di rischio ambientali, dietetici o di stile di vita per il cordoma? La stragrande maggioranza dei cordomi si manifesta in modo casuale e non come risultato diretto di un tratto genetico ereditato; tuttavia, esistono diversi fattori genetici associati al cordoma. Ad esempio, oltre il 95% degli individui affetti da cordoma presenta una variazione di una sola lettera, chiamata SNP ("snip"), nella sequenza del DNA di un gene chiamato brachyury. Questo SNP causa un aumento del rischio di sviluppare un cordoma, ma non è di per sé la causa del cordoma. In effetti, una gran parte della popolazione generale presenta questo SNP, ma è comunque molto improbabile che gli individui che lo presentano sviluppino un cordoma: le probabilità sono meno di due su un milione. Per saperne di più sullo SNP e sul suo significato per i pazienti e i familiari affetti da cordoma, fare clic qui.
Cordoma familiare
Sono noti pochi casi in cui più membri della stessa famiglia sono affetti da cordoma. Ciò indica che in questi rari casi può essere ereditata una forte predisposizione genetica al cordoma. È noto che alcune famiglie con cordoma familiare hanno una copia in più del gene brachyury, ma attualmente non esiste un test per verificare la presenza di copie in più del gene. Il National Cancer Institute sta attualmente conducendo uno studio genetico per identificare ulteriori cause ereditarie di cordoma. Per informazioni sulla partecipazione a questo studio, fare clic qui.
Complesso della sclerosi tuberosa
I cordomi sono stati segnalati con un'incidenza maggiore nei bambini affetti dalla malattia genetica del complesso della sclerosi tuberosa (TSC). Le alterazioni in uno dei due geni coinvolti nel complesso della sclerosi tuberosa (TSC1 e TSC2) possono causare una predisposizione allo sviluppo di cordomi.
La Chordoma Foundation è una risorsa per chiunque sia affetto da cordoma. Siamo qui per aiutarvi a comprendere la malattia, a scoprire come viene trattata, a trovare medici qualificati e a mettervi in contatto con altri membri della comunità del cordoma.
Il nostro servizio gratuito e confidenziale vi mette in contatto con un Patient Navigator che sarà a vostra disposizione in ogni fase del vostro percorso con il cordoma, per aiutarvi a ricevere le migliori cure possibili.
Scoprite di più sul cordoma in questi video della nostra serie di risposte degli esperti.
Riferimenti e ulteriori letture