La comprensione del cordoma
Il cordoma non è sempre facile da diagnosticare e può essere confuso con altri tipi di tumori. Ottenere una diagnosi corretta fin dall'inizio è fondamentale per poter individuare e scegliere il trattamento migliore.
Se avete fatto una MRI e vi è stata data una diagnosi probabile o differenziale di cordoma, è molto importante trovare medici con esperienza nella diagnosi e nel trattamento di pazienti affetti da cordoma per confermare la diagnosi. Se è stata eseguita una biopsia e la diagnosi di cordoma è stata confermata, o se è stata ricevuta una diagnosi di cordoma in seguito a un intervento chirurgico, è importante che il vostro caso sia valutato da un team multidisciplinare di esperti di cordoma che possa discutere con voi i passi successivi da intraprendere.
Una volta ottenuta la diagnosi, può essere utile ottenere un secondo parere per confermare la diagnosi prima di prendere decisioni sul trattamento. Come per qualsiasi altro tumore raro, un secondo e persino un terzo parere sono passi importanti e ragionevoli da compiere.
È importante rivolgersi a un ospedale, a un centro di cura o a una rete di centri di cura in cui i medici abbiano esperienza nella diagnosi e nel trattamento del cordoma non appena si sospetta la presenza di un cordoma. Si dovrebbe evitare di sottoporsi a biopsie o interventi chirurgici per confermare la diagnosi di cordoma al di fuori di un centro di riferimento perché, se non eseguite correttamente, queste procedure possono causare la diffusione del cordoma.
I tumori del cordoma vengono generalmente individuati attraverso esami di immagine, che mostrano gli organi e le altre strutture all'interno del corpo, compresi i tumori. L'aspetto del tumore nei test di immagine può indicare al radiologo se si tratta di un cordoma.
Quando si sospetta un cordoma, è necessario sottoporsi a immagini di risonanza magnetica, chiamate anche MRI, per aiutare i medici a formulare una diagnosi e a pianificare il trattamento. La risonanza magnetica è il modo migliore per vedere il cordoma e il suo impatto sui tessuti circostanti, come i muscoli, i nervi e i vasi sanguigni. Indipendentemente dalla localizzazione del tumore, è necessario eseguire una MRI dell'intera colonna vertebrale per verificare se il tumore si è diffuso o sviluppato in altre aree della colonna. Il cordoma è meglio visibile su una MRI con un'impostazione chiamata immagini pesate in T2.
Un altro esame di immagine chiamato tomografia computerizzata, detta anche TC o TAC, è consigliato in aggiunta alla MRI se non si è certi che il tumore sia un cordoma. La TAC del torace, dell'addome e del bacino è consigliata per assicurarsi che il tumore non si sia diffuso. Le immagini devono essere interpretate da un radiologo esperto nella diagnosi dei tumori ossei.
In alcuni casi i medici possono ordinare una tomografia a emissione di positroni, o PET. Di solito si tratta di scansioni dell'intero corpo che cercano un'attività tumorale diffusa. Le scansioni PET forniscono informazioni sulla funzione metabolica dell'organismo; in particolare per il cancro, le scansioni PET rilevano i tumori che utilizzano rapidamente il glucosio (zucchero). Le cellule tumorali metabolizzano molto più glucosio delle cellule normali, quindi i tumori si "illuminano" sulla scansione. Tuttavia, poiché le cellule del cordoma crescono tipicamente in modo lento, le scansioni PET non sono sempre in grado di rilevarle, per cui non sono molto utilizzate per la diagnosi del cordoma.
Gli esami di immagine possono mostrare la possibilità di un cordoma, ma la diagnosi definitiva può essere fatta solo da un patologo che esamina un campione di tessuto tumorale al microscopio. Per questo motivo, l'équipe medica può prendere in considerazione il prelievo di un piccolo campione di tessuto dal tumore, chiamato biopsia, prima dell'intervento chirurgico, se il tumore può essere raggiunto in modo sicuro (vedere le informazioni importanti di seguito sulle biopsie).
I campioni di tessuto devono essere valutati da un patologo esperto nella diagnosi dei tumori ossei. Il patologo può analizzare il tessuto tumorale per verificare la presenza di una proteina chiamata brachyury. Quasi tutti i cordomi presentano livelli elevati di brachyury, il che è utile per la diagnosi.
Per i tumori sacrali e della colonna vertebrale mobile, si raccomanda una biopsia con trocar guidata da TC, da eseguire dalla schiena. La biopsia con trocar guidata da TC utilizza una scansione TC per dirigere con precisione l'ago da biopsia nella posizione corretta. L'ago per la biopsia è racchiuso in un tubo per evitare che le cellule tumorali si diffondano lungo il percorso dell'ago - questo fenomeno è spesso chiamato semina. Parlate con il vostro medico per sapere se prevede di utilizzare questo metodo nel caso in cui sia consigliata una biopsia.
I tumori della base cranio possono essere difficili da raggiungere in modo sicuro per una biopsia, quindi il chirurgo può optare per una biopsia durante l'intervento. Ciò significa che un patologo sarà pronto a esaminare un campione di tessuto tumorale rimosso all'inizio dell'intervento e a fornire una diagnosi immediata, e l'équipe chirurgica procederà con l'intervento sulla base di queste informazioni.
Se si esegue una biopsia prima dell'intervento, si raccomanda al chirurgo di prelevare il tessuto intorno all'area della biopsia durante l'intervento, per rimuovere eventuali cellule di cordoma che potrebbero essersi diffuse quando la biopsia ha disturbato il tumore.
La classificazione dell'OMS dei tumori dei tessuti molli e delle ossa (5a edizione, aprile 2020) definisce i seguenti tre tipi di cordoma. Questi tipi si basano sull'aspetto istologico e sulle caratteristiche delle cellule tumorali.
Il Medical Advisory Board della Chordoma Foundation suggerisce che i pazienti affetti da cordoma di età inferiore ai 35 anni, o i cui tumori crescono in modo insolitamente rapido, facciano analizzare i loro tumori per verificare la perdita di INI1, sia attraverso l'immunoistochimica (IHC) sia attraverso un test genomico.
Se il tessuto non è disponibile per l'analisi, la possibilità di effettuare una biopsia per ottenere il tessuto da analizzare deve essere discussa con un medico esperto nel trattamento del cordoma, valutando attentamente i potenziali rischi della biopsia. L'interpretazione dei test deve essere effettuata da un patologo esperto nella diagnosi del cordoma.
Forma più comune di cordoma
Tipicamente a crescita lenta
Composto da un tipo unico di cellule con un aspetto "a bolle".
Esprime la proteina brachyury, che è un segno distintivo del cordoma e che distingue il cordoma convenzionale da altri tumori come il condrosarcoma.
Il cordoma condroide, precedentemente un tipo separato, è ora considerato un tipo di cordoma convenzionale.
Sottotipo molto raro che si verifica nel 5% o meno dei pazienti.
Tipicamente più aggressivo, a crescita più rapida e con maggiori probabilità di metastatizzare rispetto al cordoma convenzionale
Può avere opzioni di trattamento diverse rispetto al cordoma convenzionale, compresa la chemioterapia
Appare come una miscela di cellule del cordoma convenzionale che esprimono brachyury e cellule che assomigliano al sarcoma di alto grado e non esprimono brachyury
Sottotipo molto raro, riconosciuto ufficialmente per la prima volta nell'edizione più recente (2020) delle classificazioni dell'OMS.
Tipicamente più aggressivo, a crescita più rapida e con maggiori probabilità di metastatizzare rispetto al cordoma convenzionale
Più comune nei pazienti più giovani e in quelli con tumori della base cranio e cervicale
Può avere opzioni di trattamento diverse rispetto al cordoma convenzionale, compresa la chemioterapia
La caratteristica che li definisce è la delezione di un gene chiamato SMARCB1 o INI1.
Per saperne di più sulla diagnosi del cordoma, vi invitiamo a guardare questi video della nostra serie di risposte degli esperti.
Le raccomandazioni di trattamento qui riportate sono state sviluppate dal Chordoma Global Consensus Group, un gruppo multidisciplinare internazionale di oltre 60 medici specializzati nella cura dei pazienti affetti da cordoma. La Chordoma Foundation e la Società Europea di Oncologia Medica hanno riunito questo gruppo per definire le raccomandazioni per il trattamento e la diagnosi del cordoma sulla base di tutte le prove mediche e scientifiche disponibili. Le linee guida di consenso che ne sono scaturite sono state pubblicate sulla rivista medica The Lancet Oncology nel febbraio 2015. Queste raccomandazioni sono disponibili anche nel nostro opuscolo Expert Recommendations for the Diagnosis and Treatment of Chordoma.
