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Nuova diagnosi
Queste linee guida terapeutiche sono state elaborate nel giugno 2025 dal Global Chordoma Consensus Group sulla base di tutte le evidenze mediche e scientifiche disponibili relative alla diagnosi, al trattamento e ai risultati clinici dei pazienti affetti da cordoma. Le linee guida sono state pubblicate sulla rivista medica JAMA Oncology come riferimento per aiutare i medici a fornire cure migliori e più coerenti ai propri pazienti affetti da cordoma.
Nell’ambito del nostro impegno volto ad aiutare i pazienti e gli operatori sanitari a compiere scelte terapeutiche il più possibile informate, abbiamo reso disponibili qui le stesse raccomandazioni, redatte in un linguaggio di facile comprensione. Vi invitiamo a leggere attentamente queste informazioni e a discuterne con i vostri medici.
Come sono state formulate queste raccomandazioni
Il Global Chordoma Consensus Group ha elaborato queste raccomandazioni sulla base delle migliori evidenze disponibili e delle competenze condivise dai principali specialisti in cordoma a livello mondiale. Nel giugno 2025, oltre 150 medici esperti si sono riuniti a Milano, in Italia, per aggiornare e ampliare le prime linee guida internazionali di consenso relative al cordoma primario localizzato, pubblicate nel 2015. Il gruppo comprendeva specialisti di ogni settore coinvolto nella diagnosi e nel trattamento del cordoma, oltre a statistici, biologi molecolari e rappresentanti dei pazienti.
Prima dell’incontro, il gruppo ha esaminato attentamente 305 articoli di ricerca sul cordoma pubblicati negli ultimi 10 anni. Durante l’incontro, ha elaborato raccomandazioni basate sulla solidità delle evidenze. Le linee guida risultanti trattano la diagnosi; la chirurgia e la pianificazione radioterapica per i cordomi della base del cranio (clivus), della colonna vertebrale mobile e del sacro; la terapia medica; i programmi di follow-up; e le cure di supporto, palliative e riabilitative.
Le linee guida definitive sono state pubblicate su JAMA Oncology nel luglio 2026. Le informazioni contenute in questa pagina costituiscono una versione in linguaggio semplice di quelle raccomandazioni basate sull’evidenza che rappresentano un accordo condiviso tra questi esperti, descrivendo il modo migliore per curare il cordoma primario (di prima insorgenza) e localizzato (in un’unica area anatomica).
Trovare l’équipe medica giusta
Se si sospetta un cordoma o se ne è stata diagnosticata la presenza, il passo successivo più importante è sottoporsi a una valutazione presso un centro medico specializzato nel trattamento del cordoma. Poiché il cordoma è una patologia rara e complessa, l’assistenza dovrebbe essere fornita da un’équipe multidisciplinare di specialisti che collaborino per coordinare il trattamento e che abbiano una notevole esperienza nel trattamento dei tumori della base del cranio e della colonna vertebrale, compreso il cordoma. Questi team si trovano in genere nei grandi ospedali universitari, talvolta denominati centri di riferimento, che accolgono numerosi pazienti affetti da tumori complessi.
Il team che si occuperà della cura dovrebbe includere specialisti con esperienza nella diagnosi e nel trattamento del cordoma nelle seguenti aree:
- Patologia
- Radiologia
- Chirurgia
- Radioterapia oncologica
- Oncologia medica
- Cure palliative e riabilitazione
Si raccomanda inoltre che i medici discutano il suo caso in una sessione di discussione multidisciplinare. Si tratta di una sessione periodica in cui diversi specialisti si riuniscono per esaminare il caso di ciascun paziente e sviluppare il miglior piano terapeutico. In qualità di paziente, lei beneficia delle conoscenze e dell’esperienza di molti esperti anziché di uno o due soltanto. Ciò è molto importante per il trattamento di una malattia complessa come il cordoma.
Ottenere una diagnosi e prepararsi al trattamento
La diagnostica per immagini può indicare la possibilità di un cordoma, ma una diagnosi definitiva può essere formulata solo da un patologo che esamini un campione del tessuto tumorale. Quando possibile, evitare di sottoporsi a una biopsia al di fuori di un centro di riferimento. Se queste procedure non vengono pianificate con cura ed eseguite da un team esperto, possono rendere il tumore più difficile da trattare e aumentare il rischio di diffusione delle cellule tumorali. Le raccomandazioni per l’esecuzione delle biopsie sono riportate nelle sezioni dedicate alla sede del tumore riportate di seguito.
Patologia
Se la diagnosi iniziale è stata formulata in una struttura diversa da un centro specializzato in cordoma, si raccomanda vivamente che il campione tumorale venga riesaminato e analizzato nuovamente da un centro con esperienza in materia.
I patologi utilizzano test di immunoistochimica (IHC) per confermare la diagnosi di cordoma. L’IHC impiega coloranti speciali per verificare la presenza di determinate proteine nelle cellule tumorali. Nel caso del cordoma, una delle proteine più importanti da individuare è la brachyury. Tutti i cordomi convenzionali risultano positivi alla brachyury, il che aiuta a distinguere il cordoma da altre patologie che possono presentarsi in modo simile, come alcuni tumori della cartilagine (ad es. il condrosarcoma) o tumori che si sono diffusi da altre parti del corpo. La ricerca della proteina brachyury dovrebbe essere effettuata in tutti i casi sospetti di cordoma ed è considerata essenziale per confermare la diagnosi. I cordomi, inoltre, risultano tipicamente positivi alla colorazione per la cheratina e, talvolta, per altri due marcatori denominati EMA e S100. Anche i tumori benigni delle cellule della notocorda risultano positivi alla colorazione per la proteina brachyury.
Il sottotipo scarsamente differenziato di cordoma perde l’espressione di una proteina chiamata INI1; pertanto, se si sospetta che il tumore sia scarsamente differenziato, è opportuno eseguire un test IHC per INI1. Nel cordoma dedifferenziato, la componente aggressiva del tumore risulta tipicamente negativa per la brachyury e la cheratina e talvolta perde anche la colorazione per INI-1.
L’analisi genomica dei tumori di nuova diagnosi può essere eseguita a fini di ricerca, ma non è necessaria per orientare le decisioni iniziali relative all’intervento chirurgico e alla radioterapia. Inoltre, la stragrande maggioranza dei cordomi è di tipo sporadico, pertanto i test genetici e la consulenza genetica sono raccomandati solo in presenza di altri casi noti di cordoma in famiglia.
Diagnostica per immagini
I cordomi vengono in genere individuati tramite esami di Diagnostica per immagini, che mostrano gli organi e altre strutture all’interno del corpo, compresi i tumori.
Sospetto di cordoma
L’aspetto del tumore nella diagnostica per immagini può indicare al radiologo se si tratti di un cordoma. La risonanza magnetica, detta anche MRI, è il metodo migliore per visualizzare un cordoma e il modo in cui esso interessa i tessuti circostanti, quali muscoli, nervi e vasi sanguigni. Il cordoma risulta meglio visibile in un MRI con un’impostazione denominata Diagnostica per immagini pesata in T2.
Se non vi è certezza che il tumore sia un cordoma, si raccomanda di eseguire, in aggiunta all’MRI, un’altra tecnica di diagnostica per immagini denominata tomografia computerizzata, nota anche come TC o “CAT scan”. Si raccomandano inoltre scansioni TC del torace, dell’addome e del bacino.
Cordoma confermato
È necessario eseguire ulteriori esami di diagnostica per immagini per aiutare a pianificare il trattamento e per comprendere meglio le dimensioni e la posizione esatta del tumore. Questo processo viene spesso definito “stadiazione”.È necessario sottoporsi a una MRI della sede principale del tumore, a una MRI dell’intera colonna vertebrale e a una TAC di tutto il corpo. Questo è il modo migliore per visualizzare un cordoma e come esso stia interessando i tessuti circostanti, quali muscoli, nervi e vasi sanguigni. Si dovrebbe inoltre prendere in considerazione un'MRI di tutto il corpo per i pazienti pediatrici o per coloro che presentano una sindrome genetica associata a un aumento del rischio di sviluppare un cordoma, come la sclerosi tuberosa complessa (TSC).
La tomografia a emissione di positroni (PET) non è molto utile per la stadiazione del cordoma convenzionale, poiché questo sottotipo non risulta sempre ben visibile nelle scansioni PET. Tuttavia, questo tipo di esame può essere preso in considerazione quando a un paziente viene diagnosticato per la prima volta un cordoma scarsamente differenziato o dedifferenziato, poiché questi tipi di tumore tendono a essere visibili più chiaramente nelle scansioni PET. Può inoltre aiutare a rilevare se il tumore si è ripresentato dopo la rimozione chirurgica completa o a guidare l’esecuzione di una biopsia.
A seconda della sede del tumore, i medici devono valutare la sua relazione con le diverse strutture circostanti:
- Alla base del cranio: l’apertura alla base del cranio, il tronco encefalicio, una struttura ossea chiamata «dens», la parte centrale della base del cranio, il terzo ventricolo e il chiasma ottico (strutture vicine al centro del cervello), l’area dell’ipofisi, i seni paranasali e la parte posteriore della gola.
- Nella colonna vertebrale mobile: il tessuto adiposo attorno al canale spinale, lo spazio pieno di liquido che circonda il midollo spinale, il midollo spinale stesso e le piccole aperture da cui i nervi escono dalla colonna vertebrale.
- Nel sacro: leaperture attraverso cui passano i nervi, il nervo sciatico e lo strato di tessuto che circonda il retto (la fascia mesorettale) che solitamente lo protegge dall’invasione del tumore.
Linee guida terapeutiche in base alla sede del tumore
I primi trattamenti avranno un impatto significativo sia sulla qualità della vita dopo il trattamento sia sulle probabilità di recidiva del tumore.
Un trattamento adeguato del cordoma richiede un approccio completo e di squadra presso un centro specializzato che gestisca ogni anno numerosi casi di cordoma. Leprincipali opzioni terapeutiche sono la chirurgia e la radioterapia. Il tuo piano terapeutico dovrebbe tenere conto delle caratteristiche del tuo tumore (ad esempio, la sede, il sottotipo, l’area circostante il tumore, quali nervi sono interessati) e del tuo stato di salute generale. Il processo decisionale dovrebbe essere condiviso tra te e il tuo team, trovando un equilibrio tra l’obiettivo di controllare il tumore e l’impatto che il trattamento potrebbe avere sulla tua qualità di vita. Gli specialisti della riabilitazione dovrebbero essere coinvolti sin dalle prime fasi della pianificazione del trattamento e il tuo team dovrebbe comunicare in modo costante durante tutto il percorso terapeutico.
Queste sezioni descrivono il trattamento che dovreste seguire in base alla localizzazione del vostro tumore. Cliccate sulle frecce per espandere ciascuna sezione.
Raccomandazioni sulle dosi di radiazioni per tutte le sedi tumorali
Prima dell’inizio della radioterapia, il team elaborerà una mappa dettagliata delle aree da irradiare e di quelle da evitare. Per creare questa mappa, verranno combinate le immagini TC preoperatorie con quelle di MRI sia preoperatorie che postoperatorie. Insieme, queste immagini aiutano il team a delineare i volumi bersaglio, ovvero le aree in cui verrà somministrata la radiazione.
Esistono tre volumi bersaglio:
- Il primo copre tutte le aree che potrebbero contenere cellule tumorali microscopiche (tumori troppo piccoli per essere visibili nelle scansioni).
- Il secondo è il letto tumorale, ovvero il punto in cui si trovava il tumore. Quest’area riceve una dose aggiuntiva e più elevata di radiazioni (un “boost”).
- Il terzo è costituito da qualsiasi tumore visibile che non è stato possibile rimuovere durante l’intervento chirurgico. Anche questo riceve un boost.
Quando il tumore coinvolge nervi importanti, il team adegua queste aree di trattamento per proteggere tali nervi il più possibile.
Durante la pianificazione, il team individua anche le strutture sane vicine al tumore che sono sensibili alle radiazioni. Quali strutture debbano essere protette dipende dalla posizione del tumore. Tra queste figurano il tronco encefalicio e i nervi della vista vicino alla base del cranio, il midollo spinale lungo la colonna vertebrale, oppure l’intestino e altri organi vicini al sacro. A ciascuna di queste strutture viene assegnato un limite di dose di sicurezza, in modo che la radiazione rimanga entro i livelli noti per garantirne la protezione.
I cordomi sono resistenti alle radiazioni, pertanto richiedono una dose elevata per essere controllati. Per somministrare queste dosi elevate in modo sicuro, proteggendo al contempo il tessuto sano circostante il tumore, i medici raccomandano la terapia particellare (protoni o ioni carbonio) oppure la radioterapia con fotoni (raggi X) altamente precisa. Alcuni studi suggeriscono che la terapia particellare possa prolungare la sopravvivenza rispetto alla terapia con fotoni, sebbene le prove non siano ancora definitive e siano necessarie ulteriori ricerche, in particolare sulla terapia con ioni carbonio.
La dose di radiazioni si misura in unità chiamate Gray (Gy). Per il letto tumorale e per qualsiasi tumore visibile, la dose totale raccomandata è di 70-79 Gy sia per i protoni che per i fotoni. Questa dose totale viene somministrata in piccole quantità giornaliere (chiamate frazioni) di circa 1,8-2 Gy per seduta, distribuite nell’arco di diverse settimane. Somministrare la dose a piccole quantità alla volta permette al tessuto sano di riprendersi tra una seduta e l’altra. Questo approccio viene utilizzato per i due tipi più comuni di radiazioni: i fotoni (radiazioni a raggi X standard) e i protoni.
Per gli ioni di carbonio, vengono somministrate dosi giornaliere leggermente più elevate in un numero inferiore di sedute, raggiungendo un totale di circa 66-67,6 Gy per il letto tumorale e per qualsiasi tumore visibile, e 36 Gy o più per l’area che potrebbe ospitare cellule tumorali microscopiche.
Considerazioni relative ai pazienti più giovani e ai sottotipi rari
Nei bambini e negli adolescenti, i cordomi della base del cranio sono spesso più aggressivi e complessi. La radioterapia post-chirurgica può aumentare le probabilità di controllare il tumore in queste fasce d’età.
Per i cordomi scarsamente differenziati, la terapia medica preoperatoria deve essere presa in considerazione come opzione. Si veda la sezione Terapie mediche per ulteriori indicazioni.
Gli effetti a lungo termine sulla funzionalità e sullo sviluppo cerebrale nei pazienti giovani sono probabilmente sottostimati, pertanto è importante un follow-up standardizzato.
Radiologia interventistica
I trattamenti guidati da immagini che distruggono le cellule tumorali mediante calore o freddo vengono eseguiti da specialisti in radiologia interventistica. I metodi basati sul calore comprendono l'ablazione con radiofrequenza, l'ablazione con microonde, la terapia laser e gli ultrasuoni focalizzati ad alta intensità. L'elettroporazione irreversibile (IRE) utilizza l'elettricità, mentre la crioablazione percutanea (PC) utilizza il freddo estremo.
L’ablazione con radiofrequenza può dare buoni risultati per i tumori di piccole dimensioni (meno di 2 cm), ma non consente il monitoraggio in tempo reale. La crioablazione percutanea permette di trattare tumori di forma irregolare utilizzando diverse sonde di congelamento. Consente inoltre ai medici di osservare la zona congelata in tempo reale.
Le prove a sostegno della crioablazione percutanea nel cordoma provengono da studi su campioni ridotti che analizzano casi pregressi, per lo più nell’area del sacro e del coccige, e mostrano un sollievo dal dolore e un controllo locale delle piccole recidive (di dimensioni inferiori a 5 cm). Pertanto, la crioablazione non sostituisce la resezione chirurgica estesa, ma può essere presa in considerazione quando la chirurgia o la radioterapia non sono possibili. Deve essere utilizzata con cautela poiché la sua efficacia a lungo termine nel controllo del tumore è ancora sconosciuta.
Questo tipo di trattamento è spesso limitato dalla presenza di strutture critiche nelle vicinanze, tra cui vasi sanguigni e nervi, le membrane che ricoprono il midollo spinale, organi come l’intestino e tessuti sensibili come quelli del rinofaringe. Alcune misure protettive possono ridurre questo rischio. Sulla base delle prime esperienze nei centri di riferimento, il congelamento del tumore prima della sua asportazione può rendere più compatto il tessuto gelatinoso del cordoma, il che potrebbe ridurre la fuoriuscita e la diffusione delle cellule tumorali durante l’intervento chirurgico. Tuttavia, non vi sono ancora prove sufficienti per formulare una raccomandazione su questo approccio.
Qualsiasi tipo di approccio di radiologia interventistica dovrebbe essere discusso attentamente e approfonditamente con i propri medici.
Terapie mediche
La chemioterapia standard ha dimostrato di avere effetti benefici molto limitati nel trattamento del cordoma convenzionale. Per questo motivo, la terapia medica non è raccomandata come primo trattamento se il tumore è localizzato in un unico punto e può essere trattato con chirurgia e/o radioterapia.
Il cordoma scarsamente differenziato (PDC) e il cordoma dedifferenziato (DC) sono sottotipi più aggressivi e possono rispondere alla chemioterapia. Quando viene confermato un PDC, si dovrebbe prendere in considerazione la chemioterapia, possibilmente prima dell’intervento chirurgico. Sono state utilizzate combinazioni di diversi farmaci — tra cui antracicline, agenti a base di platino, irinotecan, agenti alchilanti, vincristina ed etoposide — che mostrano tassi di risposta superiori al 50%. Non vi sono molte prove a sostegno del trattamento del DC con terapie mediche, ma la chemioterapia può essere presa in considerazione poiché il DC può assomigliare a un sarcoma di alto grado.
Poiché i benefici sono incerti e sono possibili effetti collaterali, la terapia medica dovrebbe essere presa in considerazione solo se le condizioni di salute generali del paziente sono sufficientemente buone.
Assistenza post-operatoria
Il cordoma convenzionale recidiva nella stessa area in fino al 50% dei pazienti dopo una resezione R0. Questa percentuale è più elevata dopo una resezione parziale e nella base del cranio. Le recidive possono verificarsi fino a 15 anni dopo il trattamento, pertanto è essenziale un follow-up a lungo termine. È consigliabile sottoporsi a un’MRI della sede originaria ogni 6-12 mesi per i primi 4-5 anni, poi ogni 1-2 anni per almeno 15 anni. Una TAC toracica e un’MRI dell’intera colonna vertebrale possono essere utilizzate per monitorare eventuali metastasi a distanza e verificare la presenza di recidive.
I cordomi scarsamente differenziati e dedifferenziati presentano un rischio maggiore di diffusione ad altre aree del corpo; pertanto, il follow-up dovrebbe seguire lo schema utilizzato per i sarcomi ossei di alto grado. Ciò comporta un’MRI della sede originaria più controlli per individuare eventuali metastasi a distanza (MRI dell’intera colonna vertebrale e esami di Diagnostica per immagini toracica) ogni 2-3 mesi per 2 anni, poi ogni 3-6 mesi fino al quinto anno e infine una volta all’anno per almeno 10 anni. Nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti, è possibile alternare la radiografia del torace e la TAC a basso dosaggio per limitare l’esposizione alle radiazioni.
Se avete avuto un cordoma della base del cranio, si raccomanda il consulto di un endocrinologo e l’esecuzione di esami ormonali, poiché la ghiandola pituitaria può essere compromessa dall’intervento chirurgico o dalla radioterapia. È necessario mantenere costantemente un trattamento adeguato per eventuali squilibri. Si raccomanda inoltre di sottoporsi a esami della vista (campo visivo), a seconda della dose di radiazioni a cui sono stati esposti i nervi ottici.
Raccomandazioni di follow-up del National Comprehensive Cancer Network degli Stati Uniti
Oltre alle linee guida del Global Chordoma Consensus Group, le linee guida statunitensi NCCN sul cancro osseo relative al cordoma raccomandano di sottoporsi a una TAC toracica ogni 6 mesi per 5 anni e, successivamente, con cadenza annuale, per verificare se il cordoma si sia diffuso ai polmoni.
Cure palliative e riabilitazione
Il cordoma e il suo trattamento possono causare una serie di menomazioni. Tra i problemi più comuni figurano il dolore, la debolezza muscolare, l’intorpidimento o l’alterazione della sensibilità, difficoltà di movimento o di equilibrio, affaticamento e problemi ai nervi cranici (che controllano funzioni quali i movimenti facciali, la deglutizione e la vista), nonché difficoltà di deglutizione, problemi di linguaggio e disturbi intestinali, vescicali o sessuali. Due tipi di specialisti possono aiutarti a gestire questi problemi: gli specialisti in medicina riabilitativa e gli specialisti in cure palliative. I loro ruoli si sovrappongono e molti pazienti traggono beneficio da entrambi.
Medicina riabilitativa
Uno specialista in medicina riabilitativa (chiamato anche fisiatra) si concentra sul recupero delle funzioni e dell’autonomia. L’assistenza dovrebbe iniziare con una valutazione approfondita per identificare la causa di ciascun sintomo, individuare eventuali problemi a livello nervoso, muscolare o osseo e comprendere in che modo questi influenzano la vita quotidiana. A partire da lì, il fisiatra stabilisce gli obiettivi riabilitativi insieme a te e al resto del team terapeutico, tenendo conto della possibilità che i sintomi possano peggiorare, delle eventuali limitazioni alle attività necessarie per la sicurezza e di ciò che tu e i tuoi assistenti sperate di ottenere.
La riabilitazione può includere:
- Fisioterapia e terapia occupazionale su misura per le tue esigenze in termini di forza, mobilità, equilibrio e attività quotidiane, compreso l’eventuale utilizzo di ausili come un deambulatore o una sedia a rotelle. Ciò può includere terapie specializzate per problemi di equilibrio (vestibolari), di vista o del pavimento pelvico.
- Logopedia per difficoltà di deglutizione o di comunicazione.
- Tutori per aiutare con il posizionamento, la stabilità e la compensazione della debolezza.
- Programmi di gestione dell’intestino e della vescica e piani di esercizi personalizzati.
La riabilitazione può svolgersi in ospedale, in un ambulatorio o a domicilio, a seconda delle vostre esigenze.
Cure palliative
Uno specialista in cure palliative si concentra sull’alleviamento dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita in qualsiasi stadio della malattia. Il dolore è un sintomo comune e spesso difficile da gestire, poiché il cordoma colpisce le ossa e può comprimere o invadere i nervi circostanti, e poiché il trattamento stesso può causare effetti collaterali. Uno specialista in cure palliative può effettuare una valutazione approfondita del dolore per comprenderne le cause e indirizzarvi verso il trattamento adeguato, oltre ad aiutarvi a gestire altri sintomi gravosi come l’affaticamento. Può inoltre aiutarvi a individuare quali altri specialisti potrebbero servirvi per affrontare effetti collaterali specifici e coordinare tale assistenza. Oltre ai sintomi fisici, le cure palliative possono anche mettervi in contatto con servizi di consulenza, terapie complementari e sostegno per voi e per chi si prende cura di voi. Possono inoltre aiutare voi e i vostri cari ad affrontare decisioni difficili e garantire che il vostro trattamento continui a riflettere ciò che conta di più per voi.
Lavorare in squadra
Durante tutto il percorso di cura, il tuo team di riabilitazione e cure palliative dovrebbe prestare attenzione ad altri problemi di salute correlati al trattamento e a eventuali segni di recidiva della malattia, adeguando il tuo piano di cura insieme al team oncologico secondo necessità.
Come affrontare gli effetti collaterali
Le terapie per il cordoma e, talvolta, il tumore stesso possono spesso causare effetti collaterali e altri problemi che incidono sulla qualità della vita. Le nostre Risorse possono aiutarti a comprendere queste difficoltà e a imparare a gestirle.
Entra in contatto con la comunità dei malati di cordoma
Il sostegno di qualcuno che ha vissuto la stessa esperienza può fare davvero la differenza.
Una malattia rara come il cordoma può far sentire soli, per questo offriamo ai pazienti, ai sopravvissuti, a chi li assiste e ai loro cari la possibilità di entrare in contatto tra loro.
Peer Connect
Peer Connect è un programma gratuito e riservato di sostegno tra pari che mette in contatto chiunque sia affetto da cordoma con un’altra persona che abbia vissuto esperienze simili. Una Guida alla pari appositamente formata è a disposizione per offrire sostegno ai pazienti con cordoma a cui è stata recentemente diagnosticata la malattia, a quelli in fase di trattamento attivo, ai sopravvissuti, a chi li assiste, ai familiari o agli amici.
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Chordoma Connections
Chordoma Connections è una comunità privata online in cui i pazienti affetti da cordoma e i loro cari possono ritrovarsi in un unico spazio per scambiarsi informazioni, condividere esperienze e sostenersi a vicenda.
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