Un esame del sangue può rilevare la presenza di un cordoma?

Determinare se un tumore del cordoma sta rispondendo al trattamento o se la malattia si è ripresentata è una sfida urgente per i pazienti e le loro équipe di cura. Le tecniche attuali sono imperfette: le immagini possono essere ostacolate da cicatrici chirurgiche e hardware, ad esempio, e piccole recidive o metastatizzazioni possono passare inosservate fino a quando non sono abbastanza grandi da essere visualizzate sulle scansioni.

È emerso uno strumento interessante che un giorno potrebbe far progredire quest'area di cura dei pazienti. Chiamato "biopsia liquida", è un esame del sangue che misura il DNA mutato che fuoriesce da un tumore e circola nel sangue e in altri fluidi. Le biopsie liquide hanno dimostrato di poter migliorare la facilità e l'accuratezza del monitoraggio della progressione della malattia in diversi tipi di cancro comuni. Ora, un nuovo studio di prova di principio ha scoperto che potrebbe essere promettente anche per i pazienti affetti da cordoma.

Con il sostegno della Chordoma Foundation, un team guidato dal dottor Chetan Bettegowda, medico scienziato della Johns Hopkins University, ha raccolto campioni di sangue da 32 pazienti affetti da cordoma. Per sapere quali mutazioni cercare nelle analisi del sangue, hanno anche condotto un tipo di sequenziamento del DNA su campioni di tumori e tessuti sani dei pazienti.

Gli scienziati sono stati entusiasti di scoprire che il DNA tumorale circolante è un biomarcatore sensibile e rilevabile per il cordoma, trovato nel sangue di quasi il 90% dei partecipanti. Per esplorare quali cambiamenti nei livelli di DNA nel tempo potrebbero indicare la risposta al trattamento o la recidiva della malattia, l'équipe ha condotto anche esami del sangue di follow-up. Hanno trovato correlazioni tra il DNA tumorale circolante e la malattia: per esempio, le immagini al momento del secondo prelievo di sangue dei pazienti hanno indicato l'evidenza della malattia in tre individui, tutti con DNA tumorale nel sangue.

Un altro dato interessante è che il sequenziamento dei campioni di tumore dei partecipanti ha confermato i risultati di altri team, secondo i quali circa un quarto dei cordomi presenta mutazione nei geni regolatori epigenetici. (Ciò aggiunge carburante agli studi che esplorano le terapie epigenetiche, un approccio già sostenuto dalla Fondazione.

Sebbene la biopsia liquida sia uno strumento promettente, saranno necessarie ulteriori ricerche su un numero maggiore di partecipanti per un periodo più lungo. Se la sua utilità sarà confermata, questo esame del sangue potrebbe essere integrato nella pratica clinica di routine per migliorare la diagnosi, l'assistenza e i risultati dei pazienti affetti da cordoma.