Affrontare le sfide fisiche associate al cordoma sacrale: funzione della vescica

Nell'ambito della nostra Iniziativa di sopravvivenza al cordoma, nelle prossime settimane pubblicheremo una serie di blog ospiti sugli effetti collaterali comuni, ma troppo spesso poco discussi, del cordoma sacrale. I tre blog di questa serie, scritti da pazienti affetti da cordoma sacrale, contengono interviste a medici esperti nel trattamento delle sfide incontrate dai pazienti affetti da cordoma sacrale.

Il nostro primo blog ospite è stato scritto da Susan Hall, sopravvissuta al cordoma sacrale e guida alla pari della Chordoma Foundation. Susan ha parlato con la dottoressa Stephanie Kielb, chirurgo neuro-urologo presso la Northwestern Medicine, dell'impatto del cordoma sacrale e dei suoi trattamenti sulla vescica, comprese le opzioni per la gestione del cordoma durante e dopo il trattamento.

Se voi o una persona cara state vivendo problemi simili, ricordate che non siete soli. Le risposte al nostro sondaggio sulla sopravvivenza al cordoma hanno rivelato che molte di queste sfide sono comuni ai pazienti sacrali. Se avete bisogno di un supporto o di una guida per le vostre esperienze specifiche, siamo qui per aiutarvi.

Articolo di Susan Hall, sopravvissuta a un cordoma sacrale

I pazienti affetti da cordoma sacrale spesso sperimentano effetti collaterali che hanno un impatto sulle funzioni critiche della pelvi, tra cui l'intestino, la vescica e la sessualità. Sebbene queste funzioni siano fondamentali per la qualità della vita e della salute di ogni persona, spesso non vengono discusse pubblicamente.

"Il nostro intento con questi post è quello di eliminare l'imbarazzo di queste discussioni e di rispondere alle domande reali di veri pazienti affetti da cordoma in modo schietto, diretto e, crediamo, utile e pieno di speranza".

Susan Hall, sopravvissuta a un cordoma sacrale

In quanto sopravvissuta a un cordoma sacrale, il mio obiettivo non è solo sopravvivere, ma prosperare. Ho incontrato la dott.ssa Stephanie J. Kielb, primario del reparto di ricostruzione e neurourologia del dipartimento di urologia della Northwestern Medicine, per discutere delle difficoltà che i pazienti affetti da cordoma sacrale spesso incontrano nella funzionalità intestinale e vescicale, nonché delle opzioni disponibili per migliorare la qualità della vita dei pazienti che si trovano ad affrontare questi problemi. Sebbene l'obiettivo principale della dottoressa Kielb sia la funzione vescicale, la dottoressa ha anche condiviso alcuni spunti di riflessione e di supporto per i pazienti che hanno problemi intestinali e per le donne che hanno problemi di funzione sessuale, che saranno condivisi nei prossimi post di questa serie.

Dottoressa Kielb, grazie per essersi unita a noi oggi. Può iniziare condividendo cosa cerca quando vede pazienti affetti da cordoma sacrale che hanno problemi con la vescica?

Questo è un argomento molto importante. Non pensiamo alla vescica e all'intestino finché non c'è un problema. La prima cosa di cui parlo con i miei pazienti quando parliamo di funzionalità vescicale è assicurarsi che la vescica immagazzini l'urina in modo sicuro. L'alta pressione vescicale può svilupparsi nei pazienti quando l'input del sistema nervoso è danneggiato. I reni sono organi molto preziosi e sono piuttosto "deboli". Non possono sopportare molta pressione. Se si danneggiano i reni, non è possibile farli ricrescere. Per questo mi piace iniziare con uno studio, un piccolo test della pressione vescicale, per vedere se la vescica si comporta in modo da non danneggiare i reni nel tempo. Soprattutto, dobbiamo proteggere i reni.

A quale tipo di specialista dovrebbero rivolgersi i pazienti affetti da cordoma sacrale per quanto riguarda i test e la funzionalità della vescica?

È necessario un urologo specializzato in neuro-urologia. Di solito, la maggior parte di noi si trova in centri accademici. Deve essere qualcuno che lo fa spesso. Anche se possono fare un ottimo lavoro, i tipici studi di urologia si occupano generalmente di problemi alla prostata, calcoli renali e infezioni urinarie. Per trattare i problemi legati ai cordomi è necessario che qualcuno abbia un background e un'esperienza con i pazienti che hanno problemi neurologici.

Ricevo molte richieste sia nella mia zona che al di fuori dello Stato. A volte collaboro con l'urologo locale del paziente. Eseguo gli studi, elaboro il piano e collaboro con l'urologo locale che può gestire il paziente a livello locale. Se il paziente si trova a otto ore di distanza da me, non posso vederlo rapidamente, ma posso consultarlo telefonicamente e aiutarlo, soprattutto per quanto riguarda i problemi di ricostruzione chirurgica. Anche questa potrebbe essere un'opzione per i pazienti.

Che tipo di terapie sono disponibili e consigliate per la ritenzione vescicale e il controllo dell'urina?

In genere, i pazienti affetti da cordoma sacrale hanno a che fare con la ritenzione vescicale. È necessario fornire ai pazienti un modo accettabile per svuotare la vescica. Sono disponibili diverse opzioni:

• Catetere intermittente: Si inserisce un catetere nella vescica, si drena l'urina e si toglie il catetere. Non c'è nulla di permanente. Il vantaggio è che non c'è un sacchetto, né un tubo, e nessuno può vederlo.
• Catetere sovrapubico: Come il catetere di Foley o il catetere intrauterino, un tubo passa attraverso la parete addominale inferiore e rimane sempre inserito. Il tubo è esterno al corpo e si collega a una sacca per il drenaggio. È esterno al corpo, ma è sempre presente. L'intervento viene eseguito in anestesia locale o con un leggero anestetico generale.
• Procedura Mitrofanoff (o Monti): Si tratta di un intervento chirurgico in cui si utilizza l'appendice o l'intestino per creare un piccolo canale attraverso l'ombelico e cucirlo alla vescica. In questo modo, il paziente può cateterizzare attraverso l'ombelico. Soprattutto per le donne che non sono deambulanti, che si spostano da una sedia a rotelle, che si sdraiano, non è possibile farlo in società. Con un canale, possono farlo sulla loro sedia. Non devono sdraiarsi e non devono nemmeno spogliarsi. Non ci sono sacche o tubi esterni. E possono eseguire il cateterismo ovunque.

Può parlare un po' del catetere di Foley? Lei ha parlato alla conferenza comunitaria sul cordoma del 2019 presso la Northwestern Medicine e non sembrava un suo fan.

Il Foley è un catetere intrauterino ed è sicuramente un'altra opzione. Una grande preoccupazione è che siano scomodi. Ma diciamo che un paziente non ha una buona sensibilità: anche se non lo sente, il catetere intrauterino esercita una pressione costante sull'uretra. Con il tempo, questo può danneggiare l'uretra e allargare il tubo, con conseguenti perdite intorno al catetere. Spesso vengono posizionati cateteri più grandi, che con il tempo causano ulteriori rotture e ancora una volta perdite. Il problema è che l'uretra può espandersi e dilatarsi e, all'improvviso, dove prima l'uretra era grande come una matita, ora è grande come una pallina da golf.

Inoltre, con i cateteri intrauterini c'è una maggiore probabilità di infezione nell'urina. Il rischio di formazione di calcoli renali e vescicali è più elevato. I calcoli si formano quando c'è un accumulo di calcio. I calcoli possono formarsi anche con il cateterismo intermittente. Tutto ciò che passa dall'esterno all'interno implica automaticamente la presenza di batteri all'interno. Alcuni di questi batteri contribuiscono alla formazione di calcoli, che possono causare infezioni e l'intasamento del catetere. Sappiamo che i cateteri interni possono anche aumentare il rischio di cancro alla vescica, il doppio rispetto ai pazienti che non si cateterizzano. Quindi non si tratta di una probabilità eccezionalmente alta, ma è necessario effettuare una sorveglianza importante.

Come si determina la procedura da utilizzare con un paziente?

Dipende dal paziente, dalla sua situazione e da ciò che vuole fare. Parlo con i miei pazienti di tutte le opzioni, discuto della loro mobilità e del loro stile di vita, e insieme definiamo le opzioni migliori per loro. Se non hanno un'ottima funzionalità della mano, ad esempio, possono comunque essere in grado di cateterizzare attraverso l'ombelico. Dipende anche dal supporto a casa e dalle preferenze personali.

Il catetere sovrapubico è una procedura ambulatoriale di dieci minuti. Si fa un piccolo taglio nella pelle della vescica e si inserisce un piccolo introduttore, si inserisce il catetere e si toglie l'introduttore. È una procedura a basso rischio.

Se devo creare un canale con la procedura di Mitrofanoff, l'impegno è molto maggiore. È una procedura intra-addominale. A volte si ingrandisce anche la vescica, il che si chiama aumento della vescica. Questo intervento richiede una degenza ospedaliera di una settimana e un recupero di 4-6 settimane. Comporta una serie di rischi. Ma, a seconda della situazione e degli obiettivi del paziente, può anche cambiare la vita. È possibile eseguire la cateterizzazione ovunque e in qualsiasi momento. È molto più comodo. Ma non è esente da rischi.

Con tutte queste procedure, dobbiamo parlarne e assicurarci che la vescica si sia stabilizzata. Non eseguirò questo intervento prima di 18 mesi dall'intervento o dalla lesione, perché devo sapere come si comporterà la vescica. E i pazienti devono pensarci bene. Ho un elenco di pazienti disposti a parlare con altri pazienti di cosa aspettarsi e di come sarà il recupero, in modo che ricevano le informazioni da un paziente.

"Ci sono molte cose che possiamo fare per aiutare. Ci sono opzioni a basso rischio e molto efficaci per aiutarvi a riprendere il controllo, la dignità e la vita".

Stephanie Kielb, medico, Northwestern Medicine

Sebbene la ritenzione vescicale sia comune tra i pazienti affetti da cordoma sacrale, ho parlato con alcuni colleghi pazienti e sopravvissuti che hanno il problema opposto: spasmi vescicali e perdite estreme. L'uso di pannolini per adulti può essere scomodo e stressante, soprattutto quando si viaggia o si è in situazioni sociali. C'è qualche consiglio o aiuto che può offrire a chi ha a che fare con questi problemi?

Ci sono molte opzioni. Si torna agli studi sulla vescica e si analizzano le ragioni delle perdite vescicali. I motivi delle perdite sono fondamentalmente due. Quando si pensa alla funzionalità della vescica, si considerano sia l'immagazzinamento che lo svuotamento. La vescica non vuole immagazzinare l'urina. Perché? Il problema riguarda la vescica o l'uretra?

Intorno all'uretra c'è un tipo di muscolo chiamato sfintere che si stringe quando un segnale nervoso glielo impone. Questo sfintere è sempre in tensione. È come un rubinetto sempre chiuso. Quando si vuole fare pipì, un segnale dal tronco encefalico dà il permesso allo sfintere di aprirsi, la vescica riceve un segnale di spremitura che spinge l'urina fuori.

Potrebbero esserci problemi allo sfintere, alla vescica o a entrambi. Potrebbe esserci un problema di spasmi e contrazioni della vescica o un problema dello sfintere che impedisce all'uretra di chiudersi. Quindi la vescica può essere tenuta bene, ma quando ci si piega o si tossisce, la pipì viene spinta fuori perché il "rubinetto" è aperto. Il 40% delle donne nella popolazione generale perde urina; è molto comune. Molte donne soffrono di incontinenza da sforzo a causa del parto o dell'attività sportiva. Gli uomini in genere non perdono molto perché hanno un'uretra molto lunga e l'angolo che attraversa la prostata. Ma possono avere uno sfintere difettoso. Gli uomini possono anche soffrire di incontinenza da sforzo. Possono anche essere stati operati alla prostata in precedenza e ora lo sfintere non è più così buono. Ovviamente l'anamnesi e gli esami sono molto utili per capire cosa causa i problemi e cosa fanno la vescica e lo sfintere. Gli studi sulla vescica (urodinamica) ci aiutano a capirlo.

Per quanto riguarda gli spasmi vescicali, ci sono molte opzioni di trattamento:

1. Farmaci: Esistono due classi di farmaci per la vescica. I farmaci anticolinergici sono una vecchia classe di farmaci che stiamo abbandonando rapidamente. Hanno effetti collaterali problematici, come secchezza delle fauci, secchezza degli occhi e costipazione. È sempre più evidente che l'esposizione a lungo termine può aumentare l'incidenza della demenza senile. Questa classe comprende farmaci come ossibutinina, solifenacina, darifenacina, tolterodina e fesoterodina.

La seconda classe di farmaci per la vescica è quella dei farmaci beta-adrenergici. L'FDA ha approvato due farmaci di questa classe, il virabegron e il mirabegron, che agiscono con un meccanismo completamente diverso e non presentano gli stessi effetti collaterali. Possono provocare naso chiuso e mirabegron comporta un aumento del rischio di ipertensione, ma soprattutto per le persone che hanno problemi di controllo della pressione arteriosa. Non causano problemi cognitivi. Questa classe di farmaci è la nostra prima scelta al giorno d'oggi. Stiamo passando attivamente i pazienti dagli anticolinergici ai beta-adrenergici.

2. Tossina botulinica (Botox®): Il botox ha rivoluzionato il trattamento delle vesciche colpite da lesioni nervose. Il lato positivo è che si tratta di una procedura ambulatoriale che richiede pochi minuti in ufficio e che in genere dura 4-6 mesi nella vescica. Inoltre, non ci sono effetti collaterali in altre parti del corpo.

È molto potente nel paralizzare la vescica. Le dosi sono diverse a seconda dell'obiettivo. Di solito il punto di partenza standard è di 100 unità, ma possiamo iniziare con dosi inferiori o superiori se il paziente vuole essere davvero asciutto. Il prezzo da pagare è l'impossibilità di fare pipì e la necessità di cateterizzarsi in continuazione. Ancora una volta, si tratta di una scelta individuale. Devo chiedere al paziente quali sono i suoi obiettivi. È possibile fare botox e farmaci allo stesso tempo.

3. Intervento chirurgico: Se il botox e i farmaci insieme non sono ancora sufficienti e il paziente vuole davvero essere più asciutto, c'è un intervento più estremo chiamato aumento della vescica. Si prende un pezzo di intestino e lo si cuce sulla vescica per ingrandirla. Ci sono molte considerazioni da fare in merito. Si tratta di una degenza ospedaliera di una settimana e di un recupero di 4-6 settimane. La maggior parte dei pazienti dovrà cateterizzare e ci sono dei rischi. Un'altra opzione, più drastica, è l'urostomia, con la quale si rimuove la vescica e si dà alle persone un sacchetto. È come una colostomia, solo che si rimuove la vescica e non il colon. Anche in questo caso si tratta di un intervento impegnativo. Ma per le persone che non possono o non vogliono cateterizzare e vogliono essere asciutte, è un'opzione.

Ci sono altre opzioni che i pazienti dovrebbero considerare?

Ci sono più opzioni di quanto molte persone si rendano conto. Se la pressione della vescica è buona, io consiglio a molti pazienti di sottoporsi a una terapia fisica del pavimento pelvico. Questa può aiutare la vescica e l'intestino. Se volete vedere quanto potete migliorare senza farmaci o interventi chirurgici, iniziate da lì. A volte la fisioterapia li porta a un certo punto, poi aggiungiamo un farmaco e sono contenti. Se non rilassano lo sfintere quando vanno a fare pipì, la terapia pelvica può essere utile. Tuttavia, se la funzione nervosa della vescica è interrotta, la fisioterapia non sarà d'aiuto.

Quali risorse può consigliare ai pazienti affetti da cordoma sacrale per saperne di più su queste procedure e opzioni?

Negli Stati Uniti esistono alcune organizzazioni che dispongono di materiale per i pazienti, anche se non sono specifiche per i problemi di danno ai nervi. La Society of Urodynamics, Female Pelvic Medicine, and Urogenital Reconstruction (Società di Urodinamica, Medicina Pelvica Femminile e Ricostruzione Urogenitale) ha buone dispense per i pazienti e mappe di trattamento, soprattutto per la vescica iperattiva. Anche l'American Urogynecology Society ha buone informazioni per i pazienti e video utili.

E la neuromodulazione sacrale?

I neuromodulatori sacrali esistono da decenni, ma non sono approvati per i disturbi neurogenici della vescica (quelli causati da danni ai nervi), soprattutto perché si collegano alla radice nervosa S3 e i pazienti affetti da cordoma sacrale potrebbero non avere la radice nervosa S3.

Anche la stimolazione del nervo tibiale posteriore, detta anche PTNS, non è approvata per i disturbi neurogeni della vescica. La maggior parte dei dati suggerisce che è necessario avere un nervo intatto per far arrivare i segnali al cervello affinché queste terapie di modulazione siano efficaci.

C'è qualcos'altro che vorrebbe che i pazienti affetti da cordoma sapessero mentre concludiamo la giornata?

Ci sono molte cose che possiamo fare per aiutare. Ci sono opzioni a basso rischio e molto efficaci per aiutarvi a ottenere il controllo e a recuperare la vostra dignità e la vostra vita.

Questa intervista è stata modificata per ragioni di lunghezza e chiarezza.