Il cordoma è un tipo raro di tumore che colpisce la base del cranio e la colonna vertebrale. Ogni anno viene diagnosticato in appena 1 persona su 1 milione.
Il cordoma fa parte di un gruppo di tumori maligni dell'osso e dei tumori dei tessuti molli denominati sarcomi. Si formano dalle cellule residue della notocorda, una struttura presente nelle prime fasi dello sviluppo embrionale che guida lo sviluppo successivo della colonna vertebrale. I cordomi possono avere origine come tumori benigni delle cellule della notocorda (BNCT), che vengono rilevati all'MRI in circa il 2% delle persone e in fino al 20% dei corpi esaminati post mortem. Non sappiamo ancora perché i tumori si formino in alcune cellule della notocorda e non in altre, né perché alcuni BNCT si trasformino in cordomi.
I cordomi rappresentano circa il 3% di tutti i tumori ossei e circa il 20% dei tumori spinali primari. Sono i tumori più comuni del sacro e della colonna cervicale. Un cordoma di solito cresce lentamente, spesso senza sintomi iniziali, e può poi causare sintomi per anni prima che i medici lo individuino e lo diagnostichino.
I cordomi sono tumori complicati da trattare a causa del coinvolgimento di strutture critiche quali il tronco encefalicio, il midollo spinale e importanti nervi e arterie. Possono inoltre ripresentarsi, o recidivare, dopo il trattamento — solitamente nella stessa sede del tumore iniziale. Questo fenomeno è denominato recidiva locale. In circa il 30-40% dei pazienti, il tumore alla fine si diffonde, o metastatizza, in altre parti del corpo.
Non sono noti fattori di rischio ambientali, alimentari o legati allo stile di vita per il cordoma. La stragrande maggioranza dei cordomi è di tipo sporadico, il che significa che si manifesta in modo casuale e non come conseguenza diretta di un tratto genetico ereditato.
Tuttavia, diversi fattori genetici sono associati al cordoma. Ad esempio, oltre il 95% delle persone affette da cordoma presenta una variazione di una singola lettera, denominata SNP (“snip”), nella sequenza del DNA di un gene chiamato brachyury (noto anche come TBXT). Questo SNP comporta un aumento del rischio di sviluppare un cordoma, ma di per sé non ne è la causa. Infatti, gran parte della popolazione generale presenta questo SNP, ma è comunque molto improbabile che le persone che ne sono portatrici sviluppino un cordoma: le probabilità sono inferiori a due su un milione. Per saperne di più sullo SNP e su cosa comporta per i pazienti affetti da cordoma e i loro familiari, clicca qui.
Cordoma familiare
Esistono alcuni casi noti in cui più membri della stessa famiglia sono affetti da cordoma. Ciò indica che, in questi casi molto rari, una forte predisposizione genetica al cordoma può essere ereditata. È noto che alcune delle famiglie con cordoma familiare presentano una copia in più del gene brachyury, ma attualmente non è disponibile alcun test per rilevare la presenza di copie in più di questo gene.
Complesso di sclerosi tuberosa
È stata segnalata una maggiore incidenza di cordomi nei bambini affetti dalla malattia genetica denominata Complesso della sclerosi tuberosa (TSC). Le mutazioni in uno dei due geni coinvolti nel Complesso della sclerosi tuberosa (TSC1 e TSC2) possono causare una predisposizione allo sviluppo del cordoma.
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Bibliografia e ulteriori approfondimenti