La terapia medica, detta anche terapia sistemica, consiste nell'uso di trattamenti che si diffondono in tutto il corpo per uccidere le cellule tumorali ovunque si trovino. Questi trattamenti sono prescritti da medici chiamati oncologi medici o neuro-oncologi. La terapia sistemica comprende diversi tipi di terapie e trattamenti, tra cui la terapia mirata, l'immunoterapia e la chemioterapia, descritti di seguito.
Se state prendendo in considerazione terapie mediche, la Chordoma Foundation Medical Advisory Board raccomanda di consultare un oncologo medico esperto in cordomi in merito alle terapie mediche che potrebbero essere adatte a voi in base al vostro tumore individuale e alla vostra situazione medica, prendendo in considerazione l'intera gamma di opzioni e le relative prove, comprese quelle presentate nell'elenco delle opzioni di terapia medica della Chordoma Foundation.
Poiché la chirurgia e la radioterapia sono i trattamenti raccomandati per il cordoma di nuova diagnosi, la terapia medica viene solitamente utilizzata solo per trattare i tumori localmente avanzati che non possono più essere adeguatamente trattati con la chirurgia o la radioterapia, nonché i tumori che si sono diffusi in altre parti del corpo. Le terapie mediche possono essere prese in considerazione anche se il tumore è in rapida crescita o se è stato determinato che si tratta di un tipo di cordoma scarsamente differenziato o dedifferenziato.
Attualmente, nessuna terapia medica è stata approvata da agenzie governative come la Food and Drug Administration (FDA) o l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per il trattamento del cordoma. Tuttavia, in alcuni Paesi, i medici possono prescrivere ai pazienti affetti da cordoma trattamenti approvati per altri tipi di cancro. Si tratta del cosiddetto uso "off-label" del trattamento.
Quando i medici prescrivono terapie mediche off-label, in genere non vengono pagate dalle assicurazioni o dai sistemi sanitari. Tuttavia, questo varia molto, quindi è importante verificare con il proprio assicuratore o sistema sanitario. Occasionalmente, le aziende farmaceutiche hanno programmi che mettono a disposizione dei pazienti i loro trattamenti a un costo minimo o nullo. Questi programmi sono chiamati "uso compassionevole" o "accesso allargato". I pazienti affetti da cordoma possono anche ricevere determinate terapie partecipando a sperimentazioni cliniche.
Tutte le terapie mediche comportano il rischio di potenziali effetti collaterali, da lievi a gravi. Questi includono:
Qualsiasi nuovo effetto collaterale riscontrato durante l'assunzione di una terapia medica, sia in una sperimentazione clinica che off-label, deve essere immediatamente segnalato al medico.
In genere, si continua a seguire una determinata terapia fino a quando il tumore non cresce in modo significativo, il che suggerisce che il trattamento ha smesso di funzionare, o a meno che gli effetti collaterali non siano troppo gravi. Se il medico interrompe il trattamento per uno di questi motivi, collaborerà con il paziente per trovare un'altra terapia da provare.
La medicina personalizzata, detta anche medicina di precisione, utilizza le informazioni sul patrimonio genetico di una persona e altre caratteristiche per prevenire, diagnosticare e trattare le malattie. Nel campo del cancro, in particolare, la medicina personalizzata prevede l'analisi delle cellule tumorali di un paziente per conoscere meglio le alterazioni genetiche del tumore. I medici utilizzano queste informazioni per decidere quale sia il trattamento migliore per quel particolare paziente. La medicina personalizzata è utilizzata di routine nei tumori più comuni, come il cancro al seno e ai polmoni, e si è dimostrata promettente in molti altri.
Il profilo genomico fornisce informazioni sulla composizione genetica delle cellule tumorali. Per ottenere queste informazioni, un piccolo pezzo di tessuto tumorale, spesso prelevato da un recente intervento chirurgico o da una biopsia, viene inviato a un laboratorio dove il DNA - e talvolta l'RNA, a seconda del test - delle cellule tumorali viene analizzato per identificare cambiamenti e alterazioni.
Viene generato un rapporto che include i risultati del test. In alcuni casi, viene individuato un bersaglio perseguibile: ad esempio, il test trova una mutazione nelle cellule tumorali del paziente che può essere bersagliata da una determinata terapia medica. In altri casi, non vengono trovate mutazioni perseguibili o le mutazioni trovate non hanno trattamenti accessibili, ad esempio il trattamento è disponibile solo attraverso una sperimentazione clinica, ma il paziente non è idoneo per la sperimentazione.
Alcune sperimentazioni cliniche offrono la profilazione genomica come parte della sperimentazione e i test di profilazione sono disponibili anche presso alcuni grandi centri medici. Anche molte aziende private offrono servizi di profilazione tumorale. Per i pazienti statunitensi, alcuni piani assicurativi pagano i test e Medicare (e in alcuni Stati, Medicaid) copre ora alcuni tipi di test di alcune aziende (ad esempio, Foundation Medicine). Le aziende private possono offrire programmi di assistenza finanziaria ai pazienti non assicurati o che non possono sostenere il costo dei test. In alcuni Paesi, il sistema sanitario statale può pagare i test di profilazione.
Sequenziamento genomico
Itest di sequenziamento mirato esaminano specifici geni o regioni del genoma noti per essere associati a particolari malattie o condizioni. Il sequenziamento mirato per il cancro si concentra di solito su un piccolo sottoinsieme di circa 500 geni che sono spesso coinvolti in tumori comuni. In questo modo, il sequenziamento mirato è come sfogliare una sezione specifica di libri in una biblioteca che potrebbe contenere informazioni di interesse. Concentrandosi su queste aree chiave, il sequenziamento mirato fornisce informazioni che in alcuni casi possono aiutare a guidare le decisioni terapeutiche.
Ilsequenziamento dell'intero esoma (WES) è un test di profilo genomico più completo che esamina tutti i geni presenti nelle cellule tumorali (circa 20.000) per fornire una panoramica più completa della composizione genetica del tumore. Questo approccio è molto più esteso dei pannelli di sequenziamento mirati. Se il vostro genoma è come una vasta biblioteca, la WES è come esaminare quasi tutti i libri presenti sugli scaffali.
Ilsequenziamento di nuova generazione (NGS) può riferirsi al sequenziamento mirato o al sequenziamento dell'intero esoma. Se il medico consiglia la NGS, può essere utile chiedere se il test sarà un sequenziamento mirato o una WES.
Sequenziamento trascrittomico
Oltre ai test di sequenziamento genomico, c'è il sequenziamento dell'RNA (RNA-Seq), che valuta i geni attivi (o "trascritti") nelle cellule tumorali e determina il livello della loro attività. È come determinare quali libri della biblioteca vengono letti e con quale intensità.
Alcuni test offrono sia la WES che l'RNA-Seq insieme, il che è chiamato profilazione multi-omica. Questo doppio approccio fornisce le informazioni più complete sul tumore.
A molti pazienti affetti da cordoma che stanno valutando le opzioni di terapia medica vengono offerti o possono richiedere test di profilazione genomica. Per i test è preferibile un campione di tumore recente, ma di solito i test possono essere eseguiti anche su tessuto conservato dopo un precedente intervento chirurgico se non è disponibile un campione recente.
Per molti tumori, tra cui il cordoma, non c'è certezza che i risultati dei test di profilazione tumorale possano aiutare a guidare le decisioni di trattamento. Discutere i pro e i contro dei test con il vostro oncologo medico può aiutarvi a prendere la decisione migliore per la vostra situazione individuale.
Alcuni punti da prendere in considerazione con il medico potrebbero essere
Ascoltate gli esperti di cordoma in merito alle terapie mediche per il cordoma.
Le risorse e le informazioni riportate di seguito possono aiutarvi a prendere le decisioni più informate sul vostro trattamento.
Il nostro servizio gratuito e confidenziale fornisce un'assistenza individuale per conoscere il cordoma e prepararsi al trattamento.
The information provided herein is not intended to be a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. Always seek the advice of your or your child’s physician about any questions you have regarding your or your loved one’s medical care. Never disregard professional medical advice or delay in seeking it because of something you have read on this website.