Foto: La dott.ssa Mary Frances Wedekind al workshop internazionale sul cordoma del 2023
I ricercatori del National Cancer Institute (NCI) degli Stati Uniti hanno pubblicato nuovi risultati dello Studio della storia naturale del cordoma. Il documento fa luce su possibili predisposizioni genetiche ereditate al cordoma.
Lo studio è stato condotto dalla genetista e consulente genetica Dr. Margarita Raygada, dalla ricercatrice principale Dr. Mary Frances Wedekind e dai colleghi della rete MyPART dell'NCI. Il team ha eseguito test genetici germinali su campioni di sangue o di saliva di 24 pazienti affetti da cordoma. Il test genetico germinale è un tipo di test che cerca le mutazioni nel DNA delle cellule non cancerose; queste mutazioni sono presenti alla nascita e talvolta sono ereditate (trasmesse dai genitori alla prole). I ricercatori hanno scoperto che 9 dei pazienti affetti da cordoma in questo piccolo studio presentano mutazioni in geni noti per predisporre le persone ad altri tipi di cancro, come quello al seno, al colon e alla prostata.
Sebbene non vi siano implicazioni immediate di queste scoperte per il trattamento del cordoma, gli individui che possiedono le mutazioni riportate sono a maggior rischio di sviluppare altri tipi di cancro. Per questo motivo, gli autori raccomandano di prendere in considerazione l'esecuzione di test genetici germinali per tutti i pazienti affetti da cordoma, in modo che i pazienti portatori di queste mutazioni e i loro parenti di primo grado possano ricevere un adeguato screening preventivo finalizzato alla diagnosi precoce degli altri tumori associati a queste mutazioni.
È interessante notare che quasi tutte le mutazioni trovate in questo studio erano legate alle vie di riparazione del danno al DNA, sistemi critici nelle nostre cellule che riparano il materiale genetico quando viene danneggiato. Ciò è coerente con le prove fornite da altri, come il team del Dr. Stefan Frohling, che implicano una riparazione difettosa del danno al DNA nella formazione del cordoma, e rafforza le scoperte dei Chordoma Foundation Labs secondo cui un fenomeno chiamato stress da replicazione potrebbe svolgere un ruolo importante nella biologia del cordoma. Gli scienziati del nostro laboratorio stanno lavorando intensamente per trovare modi per colpire lo stress da replicazione nel cordoma, con l'obiettivo di tradurre nuove strategie di trattamento in sperimentazioni cliniche.
Per ulteriori informazioni sulle potenziali implicazioni di questo studio per i pazienti affetti da cordoma, consultare la sezione Q&A qui sotto.
L'arruolamento continuo è fondamentale per migliorare le opzioni di trattamento del cordoma
Questo documento rappresenta i primi risultati degni di nota emersi dalla coorte del cordoma dello Studio della storia naturale di tumori solidi rari dell'NCI dal suo inizio nel 2021. In questo periodo, più di 120 pazienti affetti da cordoma si sono arruolati nello studio - più di qualsiasi altro tumore raro studiato attraverso l'iniziativa MyPART. Questo testimonia il notevole livello di partecipazione della comunità del cordoma e siamo grati a coloro che hanno partecipato e a tutti coloro che hanno contribuito a rendere possibile la nostra collaborazione con l'NCI in questo progetto.
Continuiamo a incoraggiare i pazienti e i sopravvissuti al cordoma in qualsiasi parte del mondo e in qualsiasi fase del trattamento - prima, durante o dopo - a iscriversi allo Studio della storia naturale. La vostra partecipazione aiuterà i ricercatori a continuare a scoprire aspetti importanti della biologia del cordoma e a rispondere a domande che contribuiranno ad accelerare e rendere possibili future sperimentazioni cliniche. La partecipazione va anche a vantaggio dei singoli pazienti, che hanno accesso a esperti con una vasta esperienza in materia di cordoma, nonché a test genetici e consulenza genetica gratuiti.
Per saperne di più , contattate i nostri Patient Navigator e chiedete informazioni su come partecipare allo Studio della storia naturale.
Siamo grati al team di MyPART per il lavoro svolto su questa pubblicazione e per il suo costante impegno nei confronti dei pazienti e delle famiglie affette da cordoma.
Domande e risposte per i pazienti affetti da cordoma sulla nuova pubblicazione
Come posso accedere ai test genetici germinali? È possibile iscriversi allo Studio della storia naturale dell'NCI; tutti i nuovi partecipanti riceveranno gratuitamente questo test e riceveranno informazioni sui risultati da un consulente genetico. Anche i parenti di primo grado dei pazienti che risultano avere mutazioni germinali predisponenti al cancro possono ottenere gratuitamente il test genetico germinale attraverso questo studio. In alternativa, è possibile richiedere il test presso un ambulatorio di genetica oncologica di un centro oncologico accademico (assicurarsi di chiedere "test genetici germinali"). Il test è generalmente coperto dall'assicurazione per i pazienti statunitensi affetti da cordoma. Viene eseguito con un campione di saliva o di sangue; non vi verrà chiesto di fornire un campione di tumore.
Se il mio test genetico germinale rivela mutazioni nei geni del cancro, cosa significa per me? Il consulente genetico può raccomandare un maggiore screening preventivo per altri tipi di cancro. Il consulente si incontrerà con il paziente prima e dopo l'esecuzione del test per spiegarne le implicazioni.
Cosa significano questi risultati per i parenti stretti? Il test genetico germinale rivela le mutazione che sono ereditate. Se il test mostra che siete portatori di alcune mutazioni, il consulente genetico può raccomandare o meno di sottoporre al test anche i vostri parenti stretti.
I risultati del test genetico germinale possono aiutare il medico a scegliere un farmaco per il trattamento del cordoma o dirmi qualcosa sulla prognosi? I test genetici germinali vengono eseguiti su cellule non tumorali per cercare cambiamenti genetici in tutte le cellule del corpo; sono diversi dai test genetici eseguiti sui tumori, che cercano le mutazioni che si verificano all'interno delle cellule tumorali. Mentre quest'ultimo test può talvolta guidare le decisioni di trattamento e aiutare a determinare la prognosi in alcuni tipi di cancro, al momento è improbabile che le informazioni ricavate dal test germinale possano informare la strategia di trattamento o la prognosi del cordoma.
Le mutazioni identificate in questo studio potrebbero essere la causa del cordoma? Non è ancora noto.
Questo studio significa che il cordoma è ereditario? Questo studio suggerisce che mutazioni germinali relativamente comuni che possono essere ereditarie possono essere associate al cordoma. Tuttavia, il cordoma ereditato è stato trovato solo in un numero molto piccolo di famiglie (meno di 20) nel mondo. Per saperne di più, consultare il sito.
Se avete altre domande su ciò che questo studio potrebbe significare per voi, contattate i nostri Patient Navigator.