Nostro figlio Joshua è nato con una malattia genetica chiamata sclerosi tuberosa complessa. Nell’ambito della gestione di questa patologia, sin dalla nascita si è sottoposto a MRI ogni uno o due anni. È stato proprio durante una di queste scansioni di routine che i medici hanno individuato quella che si riteneva essere un cordoma. Poiché Joshua presenta una disabilità correlata alla sua condizione genetica, probabilmente non avremmo riconosciuto alcun sintomo fino a quando il cordoma non fosse progredito molto di più. Sotto molti aspetti, quell'MRI di routine ha cambiato il corso della sua vita.
Una delle sfide più grandi è stata il tempo necessario per accedere alle cure specialistiche. Nel sistema sanitario pubblico dell’Australia Occidentale, gli appuntamenti con i neurologi possono richiedere molto tempo, mentre i neurologi privati avevano liste d’attesa di oltre un anno o non accettavano più nuovi pazienti. Ho letto io stessa il referto dell'MRI di Joshua e ho notato la possibile diagnosi, ma abbiamo dovuto attendere a lungo prima di poterla discutere con il suo neurologo, seguiti da altri due mesi prima di incontrare il neurochirurgo. Dopo quell’appuntamento, ci è stato detto di aspettare altri tre mesi prima di ripetere l’MRI per verificare se il tumore stesse crescendo, prima che venissero prese decisioni in merito al trattamento.
In quel periodo, abbiamo iniziato a fare ricerche per conto nostro e abbiamo scoperto la Chordoma Foundation e il gruppo Facebook “Oz Chordoma Warriors”. Le informazioni e il sostegno che ci hanno fornito sono stati inestimabili e ci hanno aiutato a capire quali potessero essere le migliori opzioni terapeutiche.
Dopo aver appreso che il trattamento iniziale per il cordoma è fondamentale e che, idealmente, l’intervento dovrebbe essere eseguito da un chirurgo esperto in cordomi, abbiamo deciso di recarci allo Stanford Medical Center in California. L’intervento di Joshua ha avuto esito positivo e il team di Stanford è stato incredibile. Sebbene recarsi all’estero per le cure sia stata la decisione giusta per lui, è stata anche una sfida dal punto di vista emotivo e finanziario. Trovarci così lontani da casa senza il sostegno di familiari e amici è stato difficile, e il costo del viaggio negli Stati Uniti ha avuto un impatto significativo sui nostri risparmi e sui nostri piani finanziari futuri.
Joshua ha dovuto affrontare problemi di salute fin dalla nascita, quindi questa diagnosi ha aggiunto un ulteriore livello di incertezza per la nostra famiglia. La preoccupazione per il suo futuro è qualcosa che ci accompagna ogni giorno.
La ricerca è incredibilmente importante perché le persone affette da tumori rari meritano migliori opzioni terapeutiche e migliori risultati clinici. Inoltre, offre agli specialisti l’accesso alle prove scientifiche più recenti, consentendo loro di guidare i pazienti nelle decisioni difficili. Troppo spesso, le famiglie devono intraprendere da sole ricerche approfondite per trovare le informazioni di cui hanno bisogno. Spero che i continui investimenti nella ricerca portino a progressi nell’immunoterapia e nei trattamenti mirati, offrendo agli australiani a cui è stato diagnosticato un cordoma più opzioni e più speranza per il futuro.