Comprensione del cordoma
Il cordoma nei bambini e nei giovani adulti è raro: i pazienti di età inferiore ai 20 anni rappresentano solo il 5% di tutti i casi di cordoma. La base del cranio e la colonna cervicale sono le sedi più comuni del cordoma nei bambini e nei giovani adulti, e il numero di donne a cui viene diagnosticata questa patologia è leggermente superiore a quello degli uomini. Il tipo di cordoma scarsamente differenziato è più comune nei pazienti di età inferiore ai 35 anni rispetto agli adulti più anziani.
Se voi o vostro figlio potreste avere un cordoma, la cosa più importante da fare è trovare un centro medico con un team di esperti che abbiano esperienza nella cura dei pazienti affetti da cordoma. Ai fini della diagnosi, questo team dovrebbe includere un radiologo e un patologo con esperienza nel campo del cordoma.
Sebbene gli esami di diagnostica per immagini come l'MRI o la tomografia computerizzata (TC) possano indicare la possibilità di un cordoma, una diagnosi definitiva può essere formulata solo da un patologo che esamina al microscopio un campione di tessuto tumorale. Il processo di prelievo del tessuto tumorale per l’analisi è chiamato biopsia. Una biopsia o un intervento chirurgico per confermare la diagnosi dovrebbero essere eseguiti solo da un team con competenza specifica nel campo del cordoma perché, se non eseguiti correttamente, queste procedure possono causare la diffusione del cordoma.
Il patologo eseguirà un esame immunoistochimico (IHC) per individuare marcatori proteici, come il brachyury (noto anche come TBXT), che aiutano a distinguere il cordoma da altri tumori. I patologi determinano inoltre il tipo di cordoma tramite l’esame IHC. Per i pazienti pediatrici, adolescenti e giovani adulti è opportuno eseguire un tipo specifico di test IHC per aiutare a determinare se il tumore sia scarsamente differenziato. Questo esame verifica la presenza o l’assenza di una proteina chiamata INI1 nelle cellule tumorali. L’INI1 è tipicamente assente nel cordoma scarsamente differenziato e, in rare occasioni, anche nei tumori convenzionali o dedifferenziati. Questo fenomeno è noto anche come “perdita di INI1” o “INI1 negativo”.
Il Comitato consultivo medico della Chordoma Foundation raccomanda che i pazienti affetti da cordoma di età inferiore ai 35 anni, o i cui tumori presentano una crescita insolitamente rapida, si sottopongano a un test per verificare la perdita di INI1, tramite immunoistochimica (IHC) o analisi genomica.
Se non è disponibile tessuto da analizzare, è opportuno discutere con un medico esperto nel trattamento del cordoma la possibilità di eseguire una biopsia per ottenere il tessuto necessario al test, valutando attentamente i potenziali rischi della procedura. L’interpretazione dei risultati deve essere affidata a un patologo esperto nella diagnosi del cordoma.
La Classificazione dell’OMS dei tumori dei tessuti molli e delle ossa (5ª edizione, aprile 2020) definisce i seguenti tre tipi di cordoma. Questi tipi si basano sull’aspetto istologico e sulle caratteristiche delle cellule tumorali.
La forma più comune di cordoma
Tipicamente a crescita lenta
È costituito da un tipo unico di cellula dall’aspetto “a bolle”
Esprime la proteina brachyury, che è un segno distintivo del cordoma e distingue il cordoma convenzionale da altri tumori come il condrosarcoma
Il cordoma condroide, precedentemente considerato un tipo a sé stante, è ora considerato una variante del cordoma convenzionale
Sottotipo molto raro che si riscontra nel 5% o meno dei pazienti
In genere è più aggressivo, a crescita più rapida e con maggiore probabilità di metastatizzare rispetto al cordoma convenzionale
Può avere opzioni terapeutiche diverse rispetto al cordoma convenzionale, compresa la chemioterapia
Si presenta come una miscela di cellule del cordoma convenzionale che esprimono il gene brachyury e cellule simili a quelle di un sarcoma di alto grado che non esprimono il gene brachyury
Sottotipo molto raro riconosciuto ufficialmente per la prima volta nell’ultima edizione (2020) delle classificazioni dell’OMS
Tipicamente più aggressivo, a crescita più rapida e con maggiore probabilità di metastatizzare rispetto al cordoma convenzionale
Più comune nei pazienti più giovani e in quelli con tumori della base del cranio e della regione cervicale
Può presentare opzioni terapeutiche diverse rispetto al cordoma convenzionale, compresa la chemioterapia
La caratteristica distintiva è la delezione di un gene denominato SMARCB1, o INI1
Il cordoma è meno comune nei pazienti di età inferiore ai 35 anni rispetto agli adulti più anziani e colpisce parti del corpo molto importanti e complesse. Un trattamento adeguato richiede cure altamente specializzate fornite da diverse figure mediche. Questo approccio di squadra che coinvolge più specialisti è denominato "cura multidisciplinare". In genere è disponibile solo presso ospedali di grandi dimensioni, talvolta denominati "centri di riferimento", che accolgono un numero elevato di pazienti.
Gli esperti raccomandano che il team di cura del cordoma, sia per voi che per vostro figlio, includa i seguenti specialisti:
La Chordoma Foundation ha creato un Elenco dei medici come risorsa informativa per pazienti e caregiver. L’Elenco include i nomi dei medici che hanno acconsentito a essere identificati pubblicamente e che soddisfano i criteri di inclusione elaborati dal Comitato consultivo medico della Chordoma Foundation.
Per i bambini di età pari o inferiore a 18 anni, è importante che il team di specialisti che cura il bambino comprenda sia esperti in cordoma sia specialisti in pediatria. Sono pochissimi i medici che vantano competenze specifiche nel campo del cordoma pediatrico. Gli esperti in cordoma suggeriscono di consultare innanzitutto medici con esperienza in materia di cordoma e poi di discutere con loro delle modalità di collaborazione con uno specialista in pediatria.
Il trattamento pediatrico richiede inoltre strutture e personale di supporto specifici per bambini e adolescenti. Le sale operatorie, i reparti di rianimazione e terapia intensiva e le cliniche per le infusioni dispongono tutte di attrezzature specializzate per i bambini. Inoltre, gli infermieri, il personale di supporto e gli altri operatori delle unità di cura pediatrica hanno una formazione specialistica e in molti casi possono offrire servizi che non sono disponibili altrove per i pazienti.
Partecipare alla ricerca è uno dei modi più efficaci per contribuire al progresso delle cure per il cordoma pediatrico e può anche consentire una valutazione da parte di esperti del caso vostro o di vostro figlio, oltre a garantire l’accesso a nuove opzioni terapeutiche. Due studi condotti presso l’Istituto Nazionale del Cancro degli Stati Uniti (NCI) sono attualmente rilevanti per i bambini e i giovani adulti affetti da cordoma. Studio della storia naturale di tumori solidi rari.
Non sapete quale studio sia più adatto a voi o a vostro figlio?
La dott.ssa Mary Frances Wedekind, oncologa pediatrica presso l’Istituto Nazionale del Cancro, può valutare la vostra situazione o quella di vostro figlio e suggerirvi quale studio sia più adatto. Contattatela e vi guiderà nei passi successivi.
I due studi sopra citati sono stati condotti negli Stati Uniti. Per i pazienti e le famiglie di altre parti del mondo, questi programmi regionali potrebbero rappresentare delle opzioni valide.
ZERO è un programma nazionale di medicina di precisione del Children’s Cancer Institute e del Kids Cancer Centre presso il Sydney Children’s Hospital che fornisce un’analisi genomica approfondita del tumore di un bambino per orientare il trattamento. È aperto ai bambini (da 0 a 18 anni) di tutta l’Australia, indipendentemente dal tipo di tumore o dallo stadio della malattia. Si sta lavorando per estendere l’ammissione ai giovani adulti di età compresa tra i 19 e i 25 anni affetti da tumori di tipo pediatrico.Scopri di più su ZERO →
Due programmi europei complementari sono aperti ai pazienti affetti da cordoma. PARTNER (Paediatric Rare Tumours Network – European Registry) è un registro internazionale, prospettico e osservazionale dedicato a bambini e adolescenti affetti da tumori molto rari. Raccoglie dati clinici, biologici, radiologici e terapeutici per approfondire la comprensione di questi tumori e fornire raccomandazioni per la loro diagnosi e il loro trattamento; opera attraverso centri europei che collaborano con il gruppo EXPeRT nell’ambito della Rete di riferimento europea sul cancro pediatrico (ERN PaedCan).Per saperne di più su PARTNER →
INFORM ( INdividualized therapy FOr high-Risk childhood malignancies) è un programma transnazionale di sequenziamento del genoma che effettua una profilazione molecolare completa del tumore di un bambino per identificare potenziali bersagli; accetta tumori infantili ad alto rischio, recidivi o refrattari, compreso il cordoma, e l’arruolamento viene avviato dall’oncologo pediatrico locale. Possono arruolarsii pazientidei seguenti paesi: Germania, Austria, Belgio, Repubblica Ceca, Finlandia, Norvegia, Polonia, Slovenia, Svezia e Svizzera.Per saperne di più su INFORM →
Parlare con gli altri può aiutarti a comprendere e ad affrontare questo percorso. Esistono diversi modi per entrare in contatto con altri pazienti e famiglie e ricevere un sostegno personalizzato.
Il nostro programma gratuito e riservato di sostegno tra pari mette in contatto chiunque sia affetto da cordoma con un’altra persona che abbia vissuto esperienze simili. Una Guida alla pari appositamente formata è a disposizione per offrire sostegno ai pazienti con diagnosi recente, a quelli in fase di trattamento attivo, ai sopravvissuti, a chi presta assistenza, ai familiari o agli amici.
La nostra comunità online privata è un luogo in cui tutte le persone affette da cordoma possono riunirsi per scambiarsi informazioni, condividere esperienze e sostenersi a vicenda.
Offriamo gruppi per pazienti e sopravvissuti (di qualsiasi età), caregiver e co-sopravvissuti, nonché per sopravvissuti adolescenti e giovani adulti (AYA). Il gruppo AYA è guidato da un giovane adulto sopravvissuto al cordoma ed è aperto a pazienti e sopravvissuti di età compresa tra i 16 e i 30 anni. Tutti i gruppi si riuniscono virtualmente una volta al mese e rappresentano una grande fonte di conforto e solidarietà.
I pazienti, i sopravvissuti e i familiari possono entrare in contatto con altre persone in un gruppo privato su Facebook gestito dai membri della comunità del cordoma. Questa comunità molto affiatata ha lo scopo di aiutare a rispondere alle domande, condividere esperienze personali, offrire consigli e fornire sostegno durante tutto il percorso con il cordoma.
Per garantire che i membri più giovani della nostra comunità possano beneficiare dei rapidi progressi compiuti nella cura del cordoma – e del cancro in generale – la Chordoma Foundation sta dando la massima priorità alla ricerca sul cordoma pediatrico.
Attraverso la raccolta di preziosi campioni tumorali di cordoma pediatrico a fini di ricerca, la sperimentazione di farmaci su modelli tumorali di cordoma pediatrico e l’individuazione di nuovi punti deboli in questa patologia, la nostra ricerca sta accelerando lo sviluppo di trattamenti più efficaci e migliorando i risultati clinici per questa popolazione di pazienti, spesso trascurata.
I Patient Navigator della Chordoma Foundation forniscono informazioni e supporto personalizzati a chiunque sia affetto da cordoma, in qualsiasi parte del mondo e in qualsiasi fase del suo percorso. Il vostro Patient Navigator userà la sua vasta conoscenza del cordoma per aiutarvi a rispondere alle vostre domande, fornirvi informazioni sulle linee guida per il trattamento, aiutarvi a trovare medici qualificati, parlare con voi degli effetti collaterali e mettervi in contatto con altre persone della comunità del cordoma che hanno affrontato un percorso simile.
